3CFA0ABD-547F-411F-80C5-704FE8433FEBCon muchas emociones y aprendizajes, familias argentinas, de Chile y Uruguay compartimos el IV Encuentro de Familias con Déficit de Glut1 en el Hospital Garrahan, de la ciudad de Buenos Aires el pasado 11 de octubre.

En el sector Docencia del Garrahan, desde muy temprano se empezaban a ver caras ansiosas, miradas que por primera vez se cruzaban, abrazos entrañables, y corazones explotados de tanto amor. Porque esto es lo que produce la gran comunidad de Glut 1: amor más allá de cualquier frontera.
La agenda era ambiciosa y el tiempo corto. Muchos habían viajado bastante para llegar y nadie se quería perder nada.
Con el incondicional apoyo de la Dra. Marisa Armeno, médica pediatra nutróloga y un equipo de profesionales del Garrahan que cada año se suma a participar más activamente de estos encuentros, comenzó la primera parte de exposiciones. Antes de dar inicio a la jornada, miembros de Atención al Paciente del Garrahan se llevaron a los niños a jugar a otra sala así­ sus papá, tíos y abuelos podían escuchar con atención las conferencias.

El puntapié inicial, lo dió Armeno, reflejando el Pasado, Presente y Futuro del Déficit de Glut1, transmitiendo lo que había compartido el Dr. De Vivo en la última conferencia realizada en Washington en julio de este año por la Glut 1 Foundation y también los pasos que fue dando la comunidad médica y familias argentinas. Asimismo, Armeno adelantó el documento que se presentará antes de fin de año elaborado por los 20 profesionales de todo el mundo que estudian la enfermedad, del cual la Dra Armeno forma parte. Se trata de un Consenso de criterios acerca del Déficit de Glut1. Una importante guía para todo equipo de salud que tratan esta patología ya que allí se verán reflejados los criterios de diagnóstico y tratamientos del Glut 1.

El servicio de Neurología del Garrahan también estuvo presente, representado por la médica Neuróloga, Mariana Loos, quien explicó los detalles de esta patología a nivel neurológico, mostrando cómo se transporta la glucosa a través de la barrera hematoencefálica, y las formas de presentación clínica del Glut1.
A continuación, y como gran novedad, el Bioquímico Gabriel Veneruzzo, no solo contó que a partir de este año el Laboratorio de Genómica del Hospital hace el diagnóstico molecular, estudio importantísimo para el Glut 1 que termina de confirmar la enfermedad. Sino que encontró la forma de explicar a las familias con una didáctica suprema cómo realizan la secuenciación del gen SLC2A1. El Hospital Garrahan, es el primer centro público de salud donde se puede realizar este estudio genético que forma parte del diagnóstico de la enfermedad. Cabe destacar que para acceder a la realización del estudio es importante que los pacientes tengan la punción lumbar realizada y sospecha clínica por parte de los médicos tratantes de la enfermedad. Gabriel es uno de los profesionales del Garrahan que participa de los inicios de estos encuentros. En silencio, observando y escuchando a las familias, hoy es uno de los que hizo posible que más niños tengan la oportunidad de tener un diagnóstico. (Graciassssss!!!)

Entre mate y mate, padres, madres, niños, abuelas, abuelos, tíos y amigos, escucharon atentamente las exposiciones. El aula KL estaba llena. En el fondo, se veían guardapolvos blancos, algunas caras conocidas, y otras nuevas que van asomando para interiorizarse de qué trata esta enfermedad que, por alguna razón, cada vez suma más familias.

Por primera vez en el programa de estos encuentros, nos pareció importante hablar de un mundo que se complementa con lo médico pero que muchas veces no se lo incluye en estas agendas: la Rehabilitación. La licenciada Iris Ledri, es psicopedagoga de Martín Ibarrola, y también participó de la Conferencia en Estados Unidos. Iris transmitió algunos de los conceptos expuestos allí por la neuropsicóloga Veronica Hinton, (fue integrante del equipo de De Vivo en el Presbyterian Hospital de Nueva York) y compartió el trabajo de la Dra De Giorgis (Fondazione Mondino, Pavia, Italia) sobre perfiles cognitivos en DGlut1. Además, Iris compartió el trabajo que viene realizando con Martin, la metodología que aplica en sus sesiones y todos los avances que se vieron en él.

 

Continuando con las exposiciones, la Dieta Cetogénica también tuvo su bloque aparte. De la mano de las Dras Armeno y Eugenia Caballero conocimos sobre las particularidades de la dieta en los Glut1, sus diferencias con el tratamiento en los casos de epilepsia refractaria y otras novedades acerca de este tratamiento de elección principal para el DGlut1 .
En un segundo bloque, Daniela Saba, nuestra gran maestra de los Glut que vino sola (!!) desde Santiago de Chile (gracias a su mamá Claudia y a su papá Alberto que nos la prestaron!!!) contó en pocas palabras cómo fue su experiencia de estar en un Congreso en Estados Unidos por primera vez, compartiendo con cientos de chicos con Glut 1. Como siempre que nos habla, Daniela nos dió una lección de vida: nada es imposible, los Glut son imparables, y no hay límites para ellos si se proponen algo. Y ahí es donde las familias aprendemos de ellos. También nos recomendó a todos involucrar a los chicos en la dieta, que vayan aprendiendo para poder ser cada vez más independientes.
A su vez, las mamás de los “Martín” del grupo, Male Ibarrola y Belén Lawson, también contaron cómo vivieron la experiencia de Washington.
Y como cierre de las exposiciones, Cecilia, mamá de Camila Bizzotto, compartió una conmovedora charla, contando los difíciles momentos transitados hasta llegar al diagnóstico de Cami, sus emociones, y el alivio de encontrar una profesional a la que se le cruzó por la cabeza que podía tener Glut. Atenta a su mamá, Cami la miraba al lado, ansiosa porque su mamá termine para poder agarrar ella el micrófono y compartir su alegría de encontrarse con tantos chicos que hacen dieta como ella, y también sin entender por qué las lágrimas corrían por las mejillas de sus papás y gran parte de la sala. Cómo explicarle lo identificados que nos sentimos muchos con su historia, y con las emociones de su mamá. Ceci hizo hincapié en la importancia de hacer caso a nuestra intuición de padres, a no conformarse con la palabra médica y en la frase que usamos en nuestro spot, que sin lugar a dudas es el comienzo de todo: LO QUE MÁS CUENTA, ES DARSE CUENTA.

 

Después de los aplausos, vinieron los abrazos y besos, la foto grupal, la entrega para cada familia de una bella bolsita pintada a mano por Martin Lawson y su familia, que tenía muchas cositas con la inscripción de “Amo1 con Glut1”, algunas hechas a mano por Ceci y Bárbara (mamá de Santi) y otras mandadas a hacer por amigas como Anita y Pao, con la colaboración de familiares y amigos que aportaron para este merchandising que va a colaborar a darle visibilidad al Glut1. También Nutricia aportó algunos regalitos para la cocina de la familia de los Glut1.

Cocinando en Casa Garrahan

La próxima sede fue Casa Garrahan, en frente al Hospital, donde nos esperaba la Lic. Graciela Mestre y equipo de Alimentación del Hospital. Nos recibieron con mucho amor y rica comida cetogénica especialmente preparada para la relación de cada uno de los chicos. Ahí nos pusimos manos a la obra para cocinar. Daniela de B-Life, siempre creativa e innovando con recetas nuevas con Cetomix, nos enseñó un gran plato típico argentino: EMPANADAS!!! A continuación, en otra mesa el equipo de Alimentación y Nutrición nos enseñó una gran receta: budin de pollo, jamón y champiñón.

Ambas opciones cuidadosamente elegidas para cocinar en familia nos trajeron algo importante al llevar adelante la Dieta: ideas y variedad de menúes. Algunos con productos como el Ketocal y el Cetomix, y otros con comida que se consigue normalmente.

Sin dudas aprendimos, fortalecimos lazos y nutrimos de fuerza y esperanza a la gran familia de Gluts que formamos entre argentinos, chilenos y uruguayos.
Es imposible transmitir en una nota lo que vivimos ese día, cada uno de los que fue se lo llevó en su corazón y cada momento compartido juntos, en familia, con amigos, y profesionales, hace que este camino del Glut1 sea más que alentador vivirlo compartido.

GRACIAS a cada uno que hizo este encuentro posible!!!