Uno de los denominadores comunes que acompañan a los Glut1 a lo largo de su camino son las terapias. Es por eso que desde la comunidad de habla hispana quisimos compartir experiencias convocando a distintos profesionales que trabajan con los GLUT: aquí un resumen de lo expuesto sobre las experiencias en Kinesiología (o Terapia Física), Hidroterapia, Equinoterapia y Terapia del Lenguaje (o Fonoaudiología).

Consideramos estos espacios muy importantes ya que, hasta el momento, no hay papers científicos que expongan las ventajas de determinadas terapias, con lo cual compartir experiencias es una gran instancia que nutre a las familias y a todo el equipo de salud que acompaña, pudiendo sacar ideas, ejercicios, tratamientos, que mejoren y hagan más divertida la vida de los Glut.

Parte de nuestra comunidad de Glut1 interiorizándose en las Terapias!

Exposición #1

El encuentro virtual, impulsado por la Glut1 Foundation, comenzó con consideraciones y opciones de rehabilitación presentadas por Rachel Salazar, quien está especializada en fisioterapia pediátrica. Rachel anteriormente trabajaba con el Dr. De Vivo en Columbia University y tiene experiencia viendo niños y adultos con Glut-1. 

Dada la pandemia, Rachel enfocó su  presentación en cómo implementar estas estrategias en la casa. 

“Sabemos que en Glut-1 el fenotipo clásico tiene epilepsia, trastornos de movimientos, y trastornos cognitivos pero hay mucha variabilidad entre niños. Como terapeutas, el enfoque es trabajar con las metas que son particulares para cada persona. 

En pacientes de Glut-1, por lo regular se trabaja con:

  • Ambulación (la marcha): más despacio, pasos cortos, tiempo en soporte doble y variabilidad 
  • Habilidades motoras finas 
  • Lenguaje receptivo (entender) mejor qué expresivo (hablar).

La Dra. Cervenka en Johns Hopkins hizo una encuesta en adultos con Glut-1 y el 91% dijeron que las actividades físicas reducen síntomas.

Desafortunadamente no hay estudios formales de rehabilitación o ejercicios en Glut1 DS.

Lo que más le interesa a un terapeuta es la participación del niño en el diario vivir. Es decir, ir a un restaurante y comer con la familia. Requiere que se bañe, se vista, tiene que salir, subirse y bajarse del carro, decirle al mesero que quiere comer, etc. Entonces hay muchas partes para esa participación y el terapista puede ayudar a  realizar esa meta”. 

Rachel recomendó que cuando hablen con un terapeuta, deben tener una meta en la cual quieran trabajar y así decidir en que partes puede el terapeuta ayudar.

Para los niños se recomienda 60 min de ejercicio todos los días (montar bicicleta, caminar el perrito, bailar). También se deben hacer actividades que fortalezcan los músculos y los huesos 3 veces a la semana (escalar, brincar, cualquier cosa que le ponga presión a los huesos). 

Para los adultos se recomienda 150 min de ejercicio y actividades de fortalecimiento muscular 2 veces a la semana. 

Es importante que se considere disquinesia paroxística inducida por ejercicio y el riesgo de caída, para la seguridad de los pacientes.

Ejemplos de funciones físicas que se trabajan con pacientes de Glut-1 son: equilibrio y espasticidad, éstas dos pueden tener efectos en cómo los pacientes caminan, corren, nadan con la familia o participan en clases de baile por ejemplo.

Estrategias para el ejercicio aeróbico:

  • Terapia de natación/acuática
  • Bicicleta, triciclo, bicicletas adaptables, futbol, baile, caminar/correr, propulsión de sillas de ruedas

Estrategias para el entrenamiento de fuerza:

Escalar, Correr, Brincar, Saltar la cuerda, Pesas

Estrategias para el Control Postural:

  • Los ejercicios MEDEK de creados por Ramón Cuevas en Chile (CME) y terapia psicomotora. 
  • Terapia específica que integra el desarrollo del control postural y la coordinación. 
  • Plantillas para ortesis/SPIO.
  • Aparatos para movilidad como silla de rueda o caminador dependiendo de lo que necesita el paciente
  • En equinoterapia, el caballo se usa para promover resultados funcionales sensoriales, neuromotoras, y cognitivos.  

En cuanto a la Terapia Ocupacional, Rachel mencionó lo que se trabaja en este espacio como la coordinación vestibular, fuerza, coordinación, fatiga, atención; que afectan actividades como vestirse o cortar con tijeras y esto puede tener un efecto en la participación de actividades en la escuela o en los deportes. 

Estrategias de aprendizaje motor:

– Señales visuales para poder leer

  • Modelado, como para enseñar a amarrar los zapatos 
  • Columpios
  • Repetir y reformular direcciones 
  • Audífonos cancelación de ruido 
  • Rastreador visual al leer 
  • Pausas durante el dia 

Sugirió el Brain Balance Achievement Center, un programa virtual que ha ayudado a familias con lo motor, lo cognitivo y la integración de los dos. 

Estrategias de escritura:

  • Empuñaduras de lápiz
  • Tablas inclinadas 
  • Estación de trabajo ergonómicamente correcta (silla/mesa)
  • Silla adaptable, forro del asiento 

Estrategias para lectura y comunicación:

  • Técnica de “Teach Me Language” 
  • Leer libros de imágenes y hacer preguntas después de la historia 
  • Audiolibros 
  • Aplicaciones para smartphones 

    Vestimenta
  • Prendas de vestir adaptables
  • Existen prendas de vestir que tienen velcro en lugar de botones
  • Zapatos que permiten una fácil postura, algunos como los de la marca Billy tienen cremalleras y están hechos para que el paciente los pueda usar con ortesis, si así lo requiere.

Exposición #2

La charla siguió con Victoria Atkins (Fonoaudióloga – Terapia del Lenguaje) de Katy, Texas sobre el trastorno de la programación motora del habla. 

A los niños con dificultades motoras les afecta el tono y la fuerza de voz, y la coordinación de algunos o todos los músculos usados en el habla. 

Algunas estrategias para trabajar esto es:

  1. Hablar en voz más alta: se incrementa el volumen de la voz para modificar el trastorno de la laringe y se hace énfasis en un esfuerzo superior, repeticiones múltiples y con intensidad.

Por ejemplo: cuando el niño juega con un juguete, elija una palabra asociada con la actividad y haga que el niño repita la palabra en voz alta tomando una respiración profunda. Después de varias repeticiones, intente que el niño use esa palabra en una oración. 

2. Respiración: Una respiración adecuada en el habla es necesaria para emitir apropiadamente palabras o frases con una sola carga de aire. 

Se pueden hacer ejercicios para exhalar a un ritmo parejo al hablar, señalando con un resaltador las palabras.

Ejercicio de respiración: inhalar normalmente y naturalmente. Exhalar a través de un sorbete (pitillo) asegurándose de que se exhala todo el aire de los pulmones y repetir. 

  1. Articulación: identificar los sonidos que el niño tiene dificultad en producir con claridad. La exageración de los movimientos de la mandíbula ayudan a entrenar la memoria de músculo para la ubicación de la articulación correcta.
  2. La reducción en la velocidad del habla: cuando el niño se toma su tiempo en formular cada palabra, incrementa la producción correcta de la articulación.

Una estrategia es el golpeteo de la mano o de los dedos de la mano con cada palabra para reducir la velocidad.

Exposición #3

La charla siguió con Carolina Lockwood– Fundadora y Coordinadora de la Fundación Paso a Paso Equinoterapia, de Bariloche, Patagonia Argentina quien habló de la importancia de tener en cuenta al paciente y al caballo como una unidad.

Quique, uno voluntario de la Fundación, contó como esta terapia, les ayuda a los pacientes a empoderarse, a darles seguridad; que esa conexión creada entre el paciente y el caballo es única y le ayuda en su parte física, emocional y psíquica.

Se hizo énfasis de la importancia de coordinar los equipos que trabajan con nuestros Glut-1, todos los diferentes terapeutas, la escuela, y los padres; esto ayuda a darle las bases para un desarrollo integral a nuestros Glut-1.

Exposición #4

La última exposición estuvo a cargo de Ignacio Acuña, profesor de educación física e hidroterapia que ha trabajado con uno de los pacientes con Glut-1 en Bariloche, Argentina por 15 años, contó como la pileta o piscina es un medio en donde se pueden hacer muchas actividades, un medio para mejorar movimiento y coordinación, entre otros.

Algunos conceptos que destacó:

  • El movimiento libre en la piscina es algo que los pacientes disfrutan.
  • La hidroterapia trae beneficios al sistema cardiovascular, al favorecer la circulación. Estimula el sistema inmune.
  • Disminuye contracturas musculares.
  • Tiene acción sedante y analgésica y ayuda para la relajación física y psíquica y estados de ansiedad.

Ignacio también expuso algunas de sus observaciones de trabajar con pacientes como nuestros Glut-1.

  • Lo mas importante para trabajar con alguien que le cuesta poner atención es tratar de llamar su atención a lo que se les está explicando.
  • Ellos comprenden las consignas que se les dan.
  • Es importante observar como ejecutan las consignas que se les dan para poder orientarlos en caso de que necesiten ejecutarlas mejor.

Un ejemplo que dio Ignacio para trabajar con nuestros Glut-1, es que es importante hacer un plan de trabajo en la piscina para los pacientes y describírselo a ellos para que sepan en que es lo que van a trabajar.

Nos contó también que en la piscina se puede ayudar a los pacientes a hacer ejercicios caminando y desplazándose de diferentes formas, esto les beneficia para poder caminar por fuera de la piscina. 

En cuanto a la natación, la secuencia para enseñar a nadar, es primero enseñar a hacer la patada y luego la brazada, ya que esta es mas difícil y cuesta mas trabajo.

Mencionó también que lo que se busca con la hidroterapia es:

  • Lograr seguridad y autonomía.
  • Darles desafíos simples pero realizables.
  • La marcha y traslado dentro de la piscina y traslado de elementos.
  • Mejorar coordinación (en el siguiente orden: levantar rodilla, lograr meter la cabeza en el agua, brazada y patada simultaneas).
  • Autonomía para manejarse dentro y fuera de la piscina y en el vestuario.
  • Cuidado de elementos personales que necesiten para la sesión de natación y para después de la sesión.
  • Importancia de la diversión y el juego para lograr el objetivo.
  • Todo esto ayuda para mejorar la calidad de vida.

Compartimos las preguntas que surgieron y sus correspondientes respuestas Sesión de preguntas:

  1. La Fundación Paso a paso tienen sede en Buenos Aires? No, hay otros centros en Buenos Aires. En la Plata hay uno muy bueno que se llama CEDICA.
  2. Que recomendaciones hay para mejorar el equilibrio, que se puedan realizar en casa? Rachel recomendó, yoga, balance en obstáculos y nos compartió un enlace que contiene ejercicios para realizar, algunos de ellos se pueden realizar en casa.  https://terapiaocupacional50.files.wordpress.com/2007/12/ejercicios-de-control-postural-para-ninos.pdf
  3. Para Victoria Atkins: si conoce el método Prompt que es un método de programación motora de los fonemas?  Si, aprendí el método Prompt en el colegio en donde trabajo. Es muy bueno también! Se usan señales táctiles para ayudar a los niños a mover los músculos adecuados para la programación correcta de articulación. Hay muchos estudios que soportan el uso táctil para ayudar la apraxia y ayudan a que usen esas señales para auto corregir su articulación.
  4. Qué tan esenciales son las ortesis para los niños con Glut-1? Para los niños pequeños que están aprendiendo a caminar son importantes para darles más equilibrio, sobretodo las ortesis que van hasta el tobillo; pero el uso se estos depende de el niño. 
  5. Cómo afecta el ejercicio prolongado y el calor a los niños con Glut-1?Ejercicio para los niños por 60 minutos por día es recomendado; éste ejercicio se recomienda que no sea continuo, puede ser realizado con pausas, en el trascurso del día. Además se recomienda mucho la hidratación constante cuando los niños están haciendo ejercicio y cuando hace calor.
  6. Qué son los movimientos paroxísticos? Es una característica en los pacientes con Glut-1 que se presenta cuando están haciendo ejercicio; es un movimiento repentino y no se puede controlar. Se manifiestan más en los adolecentes y adultos, claro que no necesariamente se manifiesta en todos los pacientes con Glut-1. Es algo que hay que tener en cuenta, ya que puede ocasionar caídas y provocar que los chicos que estén experimentando estos movimientos se hagan daño.

Agradecemos profundamente a cada uno de los expositores que se sumaron a compartir sus experiencias con tanto amor por los Glut1!!! GRACIASSS

Para contactarse con alguno de ellos dejar su comentario y contacto abajo de esta nota. Si querés compartir tu experiencia también podés escribirnos!