¿Que es el Déficit de Glut1?

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como deficiencia de Glut1, Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. La glucosa no se transporta apropiadamente al cerebro, lo cual causa que el cerebro se quede sin el combustible necesario para crecer, desarrollarse y funcionar normalmente, causando un amplio rango de síntomas neurológicos.

Causa

La Deficiencia en Glut-1 es causada por mutaciones en el gen SLC2A1, el cual regula la producción y actividad de la proteína transportadora de glucosa tipo 1 (Glut1). Debido a que es un desorden autosómico dominante, sólo una mutación en una de las copias del gen es suficiente para causar la enfermedad. La mayoría de las veces, las mutaciones que ocurren son espontáneas y no son hereditarias, pero las personas con la Deficiencia de Glut1 tienen un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada del gen a cada uno de sus hijos.

Entendiendo los síntomas

Glut1 es la única proteína transportadora que mueve glucosa a través de la barrera hematoencefálica, allí, el cerebro la utiliza como su fuente principal de energía. Cuando no hay suficiente glucosa disponible, el crecimiento y funcionamiento del cerebro se ven afectados, dando como resultado síntomas que pueden variar ampliamente entre individuos y pueden cambiar con el tiempo a medida que el paciente va creciendo. A menudo, con la pubertad, se observan cambios en los síntomas y en la respuesta al tratamiento. Los síntomas pueden manifestarse todo el tiempo, como también pueden ocurrir temporalmente, y pueden fluctuar en severidad. No todos los pacientes experimentan todos los síntomas, especialmente en los casos más leves. El rango de los síntomas puede variar entre leve a severo, algunas veces haciendo que la Deficiencia en Glut1 sea difícil de diagnosticar. Cualquier combinación de síntomas que sugieran Deficiencia en Glut1, en cualquier rango de severidad, deberían ser considerados para hacer un diagnóstico.

Signos y síntomas

La deficiencia de Glut1 se manifiesta en una serie de signos y síntomas, y estas alteraciones neurológicas pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Algunos de estos síntomas pueden estar presentes en todo momento (por ejemplo, las dificultades para caminar), mientras que otros signos pueden aparecer y desaparecer (como las convulsiones o un mal equilibrio). Estos resultados pueden agruparse en tres categorías principales: cognición, comportamiento y movimiento.

Los síntomas cognitivos afectan a la inteligencia y pueden abarcar desde dificultades imperceptibles del aprendizaje hasta discapacidades intelectuales graves.

Los ejemplos incluyen: • Desarrollo del habla y el lenguaje; • Aprendizaje de los colores, las letras y los números; y • Aprender a contar y leer Los síntomas del comportamiento afectan las relaciones con otras personas.

La capacidad de atención, la docilidad, la actividad mental y motora, y las relaciones sociales influyen en nuestro éxito en el grupo, por ejemplo, en la escuela. El trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) puede manifestarse como un molesto conjunto de síntomas del comportamiento. Los síntomas del movimiento pueden afectar la calidad o cantidad de actividad motora. Puede dificultarse el caminar debido a que las piernas están tiesas (espasticidad), un mal equilibrio (ataxia) o postura torcida (distonía). Estas alteraciones pueden estar presentes de manera constante o intermitente. Otros síntomas intermitentes pueden incluir dolores de cabeza, confusión, pérdida de energía o convulsiones de diferentes tipos.

Diagnóstico

Para poder llegar a un diagnóstico adecuado y temprano es importante conocer los varios síntomas que ocasiona la deficiencia de Glut1. No obstante, otras enfermedades también pueden presentar algunos de estos signos y síntomas; el arte de la medicina consiste en clasificar los diferentes diagnósticos posibles. Cuando se sospecha una deficiencia de Glut1, debe realizarse una punción lumbar (o punción espinal). Si las concentraciones de glucosa y lactato en el líquido espinal son menores de lo normal, ellas apoyan la sospecha clínica y justifican realizar más estudios de laboratorio. El transporte de la glucosa puede analizarse en los glóbulos rojos debido a que la proteína de estas células es idéntica a la que se encuentra en el cerebro. También puede realizarse el análisis de secuenciación de genes con el fin de buscar una mutación genética en el gen SLC2A1.

Tratamientos

Aunque actualmente no existe una cura para la deficiencia de Glut1, hay algunos métodos de tratamiento efectivos que nutren el cerebro en crecimiento y previenen o controlan los signos y síntomas. La DIETA CETOGÉNICA es actualmente la base fundamental del tratamiento. 

Dieta cetogénica

La dieta cetogénica fue creada en 1927 con el fin de controlar las convulsiones. Es una dieta rica en grasa, baja en proteína y baja en carbohidratos que favorece la quema de grasas para convertirlas en energía en lugar de glucosa. Los cuerpos cetónicos se forman cuando se metaboliza la grasa, pasan por el cerebro y sustituyen a la glucosa como fuente de energía. En 1967 se comprobó que el cerebro puede utilizar estas cetonas como una fuente alternativa de combustible para obtener energía. Actualmente, sabemos que el cerebro tiene dos opciones principales de combustible metabólico: la glucosa es el combustible preferido y las cetonas son el combustible alternativo. Cuando no es posible utilizar la glucosa de manera eficaz, el cerebro necesita una cantidad equivalente de cetonas para nutrirse adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento tempranos constituyen la clave para proteger el crecimiento y función del cerebro durante el desarrollo. La dieta cetogénica mitiga muchos de los síntomas relacionados con la deficiencia de Glut1. No obstante, el mayor desafío consiste en alimentar al cerebro de manera adecuada para facilitar el crecimiento y desarrollo normales. La dieta cetogénica debe elaborarse y adaptarse con extremo cuidado para satisfacer las necesidades de cada paciente, y sólo debe utilizarse bajo la supervisión y atención de médicos cualificados. Beneficios de la terapia Los servicios de rehabilitación son beneficiosos debido a que la mayoría de los pacientes con deficiencia de Glut1 presentan alteraciones del movimiento, así como trastornos del habla y el lenguaje. Las terapias ocupacionales, físicas y del habla y el lenguaje son bastante útiles. Con frecuencia, los terapeutas pueden tratar conjuntamente a pacientes con intervenciones integradas.

Prevalencia

Se estima que en la actualidad el número de personas diagnosticadas con la Deficiencia de Glut1 está en los cientos. Estudios recientes han estimado la verdadera prevalencia es de por lo menos 1:24,000, ó sea que la vasta mayoría no es diagnosticada. No se conoce la susceptibilidad en relación con el género o la raza.

MÁS INFO:

Descargar Folleto en Español (Glut1 Foundation)

Información sobre el Déficit de Glut 1 por The Child Brain Foundation