«El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como deficiencia de Glut1, Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno genético que afecta al metabolismo del cerebro. Glut1 (una proteína) es responsable del transporte de la glucosa (un tipo de azúcar) a través de la barrera hematoencefálica. La proteína Glut1 es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si este gen resulta dañado debido a una mutación, no puede elaborarse la proteína correctamente y la glucosa no puede ser transportada a las células cerebrales.

La glucosa constituye la fuente principal de combustible para el cerebro. Se requiere una fuente de combustible metabólico para que las células puedan producir energía. Los pacientes que sufren deficiencia de Glut1 tienen una cantidad insuficiente de glucosa celular que no permite un crecimiento y función normales del cerebro.
Imagínese lo siguiente: el cerebro con deficiencia de Glut1 se encuentra siempre privado de glucosa y no puede realizar sus funciones de manera adecuada. ¿Cuáles son estas funciones cerebrales? Estas son la capacidad de pensar, aprender, socializar y movernos. Las alteraciones de estas funciones dan lugar a los signos y síntomas de la deficiencia de Glut1″.

Para saber más podés continuar leyendo el documento elaborado por la Fundacion Glut 1 de los Estados Unidos: http://www.g1dfoundation.org/wp-content/uploads/2013/05/13006_GLU-brochure-ES-hr.pdf