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Bienvenidos a este Blog, quizás el lugar con más importancia en el que escriba en mi vida. Soy periodista, y ante todo mamá y esto no es casual. Porque en esta formidable herramienta de comunicación podré ahora volcar mis pasiones y el sentido de mi vida.
11755718_10153520119115956_3520795007251047312_nEste sitio está dedicado a todas las madres, padres, hermanos, abuelos, tíos, familiares y amigos de personas que han sido diagnosticados con Déficit de Glut 1. Seguir leyendo “Poniendo primera”

Entrada destacada

Cómo acceder a la Red Familiar de la G1Foundation

Ser parte de una red es toda una oportunidad.

El año pasado se impulsó la Red Familiar donde uno puede compartir y recibir un montón de info, emociones, situaciones y la vida cotidiana conviviendo con una persona con Déficit de Glut 1. Hay familias de todo el mundo compartiendo su vida cotidiana.

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Conferencia Virtual para toda la Familia

Del 23 al 25 de julio se realizará la Conferencia destinada a la Comunidad Glut1, organizada por la Glut 1 Foundation. Esta conferencia que iba a realizarse en forma presencial en la ciudad de San Diego (Estados Unidos), tendrá un formato virtual producto de la pandemia que estamos atravesando.

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Sumate al proyecto Voces Colectivas

La Glut1 Foundation se encuentra llevando adelante una interesante encuesta enmarcada en el proyecto “Voces Colectivas”, el primer gran proyecto de investigación que busca obtener información acerca de pacientes y familias con Déficit de Glut 1.

Se trata de una gran oportunidad para todos aquellos que convivimos con esta enfermedad de aportar datos que sumen a las tareas de los profesionales que investigan y buscan mejores tratamientos y una cura para esta patología.

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El miedo al “¿Cómo estás?”

¿Cómo estás? ….. Si, a vos que me estás leyendo te pregunto: ¿cómo estás?

………. ¿cómo estás?

¿Cuántas veces al día te lo preguntan? ¿Cuántas veces al día lo preguntás?
Cómo estás. Dos palabras que juntas pueden provocar distintas emociones: indiferencia si la contestamos al pasar…”Bien Bien”; miedo si no estamos del todo bien y ni siquiera nos lo queremos preguntar a nosotros; felicidad porque alguien al fin nos lo pregunta; empatía si también nosotros la preguntamos.

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Conclusiones de la prueba con C7

Tercera y última jajajaj!!!!
Importante: el jueves nos habíamos ido del Children’s Medical Hospital con una gran certeza: el C7 funcionaba en Tomás.

Esa mañana el Dr Pascual, con mucho pesar por las convulsiones de Tomás y mientras nos daba su parecer nos anunció lo inesperado: el electroencefalograma de Tomy con el aceite había dado “normal”. O sea, el aceite le hace bien. Por otro lado, para final del día en el que consumió el aceite los estudios de sangre habían marcado una baja de cetonas que, a su criterio se había producido a causa de una respuesta del hígado por la dosis alta suministrada.

Con convulsiones y todo, el notición era que este tratamiento funcionaba.

Con la felicidad que tenía Tomy de poder salir el jueves, luego de esa mañana agitada, nos fuimos a un hotel en pleno centro de Dallas. Descansamos un rato….es una forma de decir porque para Tomy descansar es socializar, hablar por teléfono, hacer zoom, etc, el concepto de descansar = dormir/siesta nunca se lo pude incorporar!!

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Probando la efectividad del C7 – Triheptanion (2da parte)

Llegó el día. Aterrizamos en Dallas rumbo a esta nueva aventura planteada en el camino del Déficit de Glut 1: participar del ensayo clínico del C7 (Triheptanoin) para verificar si a Tomas podría servirle el aceite, si podía beneficiarlo en algo, teniendo en cuenta el objetivo de la investigación de determinar si este “agente de investigación dietético se puede agregar con seguridad a la dieta cetogénica”.

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La experiencia de participar de un ensayo clínico (Parte I)

Acceder a participar de un ensayo clínico genera emociones encontradas. Sobretodo si el que va a participar es tu hijo.
Para empezar a aclarar, un ensayo clínico es una evaluación experimental médica de algún fármaco o tratamiento en personas para evaluar su eficacia y seguridad. Por ejemplo, todos los medicamentos y vacunas aprobadas por las distintas autoridades nacionales como la ANMAT (en Argentina), FDA (en Estados Unidos) o la Agencia Europea de Medicamentos pasan previamente por una etapa de estudios clínicos.

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1er Encuentro Iberoamericano de Glut1

Súper Felices estamos de lograr esta instancia construída por familias, profesionales e instituciones de Chile, España, Argentina y los Estados Unidos.

El 1er Encuentro Iberoamericano de Glut 1 surge de la necesidad de continuar promoviendo una #comunidadglut1 comprometida, informada y consciente de la importancia de visibilizar esta enfermedad para buscar el mejor de los caminos y la mejor de las vidas para nuestros niños (y ya adultos) con Glut 1.
Se tratará de un encuentro virtual al que como siempre convocamos a todas las familias, amigos y equipos de salud a participar. Tendrá una instancia con un abordaje científico por parte de los profesionales, luego un espacio para las familias y finalmente un momento de “Preguntas al Experto” para acercar dudas a los profesionales que estudian esta enfermedad.

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Semana de la Inclusión Educativa

Nos sumamos a la Semana de la Inclusión impulsada por la Escuela 2-030 Dr. Juan Maurin Navarro, de la provincia de Mendoza -en Argentina- con este bello video de nuestros niños y niñas.

Incluir es ser parte, es vivir en la igualdad, a pesar de las diferencias. Incluir es hablar de capacidades, de fortalezas y espacios comunes y compartidos de aprendizaje. Incluir es usar menos la palabra inclusión para mimetizarnos unos con otros sin resaltar una terminología.

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