Luego de varios meses de trabajo la Glut1 Foundation presentó el proyecto «Voces Colectivas», el primer gran proyecto de investigación que buscó obtener información acerca de pacientes y familias con Déficit de Glut 1.

183 personas participaron de la encuesta de 31 países, incluyendo a Argentina, completaron un mapa de situación de la persona con Glut1, con el objetivo de aportar datos para que especialistas que estudian la enfermedad puedan tener un mayor nivel de entendimiento del día a día tanto del paciente como de los familiares. Con esta información también se pudieron identificar mejor la amplitud de síntomas, y promover un desarrollo más efectivo de ensayos clínicos que lleven a mejores tratamientos.
Edades de diagnóstico, cómo se diagnosticó, los síntomas, la atención médica, los desafíos, la calidad de vida, el desarrollo, la adolescencia, los aspectos cognitivos, emocionales y sociales, son algunos de los puntos que verán plasmados en este completo informe acerca del Glut 1.

Leer más: Información valiosa acerca de las personas con Déficit de Glut1

Resultados Proyecto «Voces Colectivas»

Hace pocos meses la historia de un amigo me hizo despertar.

Compartiendo momentos y personas que nos acompañan en esta vida, Fran me contó que tenía un amigo de su infancia que está en silla de ruedas y que ahora de grande en encuentros sociales comenzó a percibir un gran enojo de su amigo, hacia todo en general. Fran comenzó a registrar un sinfín de emociones y pensamientos hacia el amigo, pero también emociones como amigo.

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Desde Glut1Mom junto a la Glut1 Foundation y AsGlutDiece presentamos una síntesis de la Conferencia de Glut 1 organizada por la Fundación Norteamericana en la ciudad de San Diego del 11 al 15 de julio.

La conferencia de Glut 1 desarrollada días atrás en la ciudad de San Diego, Estados Unidos, y organizada por la Glut1 Foundation dejó esperanza en cuanto a la cantidad de científicos e investigadores que se están acercando a nuestra comunidad ampliando las áreas de investigación para un futuro más alentador.

Del encuentro participaron aproximadamente 291 familias, 71 científicos, 11 países, 63 personas con Glut1, 43 hermanos/as, 62 profesionales de distintas áreas de la salud.

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Para qué celebramos este día? ….A veces cuando uno conmemora un día que tiene que ver con la enfermedad, quizás la palabra correcta para resaltar este día no sería el de «celebrar». Sin embargo, si hay algo que tenemos en común la mayoría de las familias que integramos la comunidad Glut1 de habla hispana es que este día lo gritamos, nos queremos hacer oir, ser visibles, que se llenen las redes acerca de lo que es el Glut1 y que todos los que nos conocen hablen de nuestros hijos. Por qué? Porque queremos que más niños y niñas puedan acceder a un diagnóstico y tratamiento adecuado.

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La próxima semana estaré una vez más (es mi cuarta!) participando de la Conferencia de Glut1 organizada por la Glut1 Foundation. La misma se realizará en San Diego, comenzando el lunes 11 de julio con exposiciones dirigidas a la comunidad científica y el miércoles por la tarde se dará inicio a la conferencia destinada a las familias. No saben la emoción que tengo!!!

Son encuentros que llenan el corazón y en los cuales uno aprende mucho, además de, en mi caso reencontrarme con familias que desde la conferencia en washington (2019) no veo!

Una cosa que siempre destaco cuando hablo con los papás es que se animen a preguntar lo que sea. Creo mucho en el poder de las preguntas que, más allá de que en mi caso particular mi profesión de periodista me lleva a preguntar, son herramientas claves para el diario vivir. Asique aliento a todas las familias que tengan dudas y quieran que en esta oportunidad las traslade a los especialistas allí estaré con mucho gusto acercando a la comunidad hispana a este evento que es el que cada dos años reúne a los principales especialistas que estudian la enfermedad.

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El próximo 11 de julio comenzará en la ciudad de San Diego – California – la conferencia internacional de Glut1 impulsada por la Glut1 Foundation. Del 11 al 13 las exposiciones estarán destinadas a científicos y del 13 al 15 a familias y comunidad en general.

La agenda preliminar se puede ver aqui e incluye diversas exposiciones que abordan temas comi los síntomas, las terapias génicas, regulaciones, dieta cetogénica, etc, contando con la presencia de profesionales que estudian la enfermedad y atienden pacientes con Glut1.

Las familias como siempre también tendrán momentos de intercambio con exposiciones (estoy feliz de participar en una mesa!!!) e intercambios de ideas.

Hace tiempo que vengo pensando en este espacio, informalmente he estado y gestionado muchos, pero creí en la necesidad de ponerle un día y un programa, para generar un lugar de encuentro donde hacer una PAUSA para auto observarnos, para estar solas con nosotras… con todo lo que eso significa.

Leer más: Lanzamiento de PAUSA para cuidar-SE

Elegir un momento en nuestros días para hacer una PAUSA no es fácil pero si creo que es muy necesario, por nosotras y por los que nos rodean. Durante mucho tiempo viví en piloto automático y la pandemia y una bella charla que escuché de la magnífica Angels Ponce me hizo registrar que estaba bueno parar, pausar, para registrar mis emociones, decidir gestionarlas, elegir los pensamientos y cuidarme para disfrutar cuidar. En este camino estoy y quiero compartirlo con otras mujeres que son madres y que somos esas «otras mamás» con otras cosas en nuestro diario vivir.

Aquí les presento este programa en el que estoy acompañada por el maravilloso equipo de Belleza India, con quienes compartimos el proposito de sumarnos experiencias, herramientas y momentos.

Acerca del Programa

PAUSA para cuidar-SE es un programa de encuentro dirigido a madres que conviven con hijos/as con alguna condición y/o enfermedad 

Propósito del programa:

Que distintas mujeres que conviven con hijos/as con alguna enfermedad/condición, se encuentren para adquirir herramientas para cuidarse para cuidar. 

Fundamentos:
Cuando en una familia convive un niño o niña con alguna enfermedad, en general, el foco está puesto en esa persona. La propuesta de esta PAUSA es llevar la mirada a la mamá, esa que en muchas ocasiones es la que tira del carro sin mirar atrás, moviliza cielo y tierra por el cuidado de ese hijo, y también se olvida de que es fundamental su cuidado, para luego cuidar. 

Ser madre de un niño/niña con alguna enfermedad es todo un desafío. El camino está lleno de altos y bajos y, a veces, puede resultar abrumador. La capacidad de compartir el camino facilita la aceptación, inspira y motiva a vivir el día a día, y ayuda a que el otro no se sienta solo. 

Cuidarse para Cuidar. 

¿Qué permite la PAUSA? ¿Qué aspectos ahondaremos durante el encuentro?

• Parar – Escuchar-Se – Comunicar
• Registrar emociones y pensamientos
• Lograr una experiencia de bienestar a través de los sentidos 

¿Cómo?

Junto a Belleza India, empresa familiar que comparte la energía de promover el autocuidado, conformando un equipo con muchas herramientas para facilitar a las mujeres-madres. 

Si querés saber más sobre este encuentro que se realizará el próximo 28 de mayo en CABA, escribī un mail a daleunapausa@gmail.com y te paso más INFO.
Te espero!!!

 En el Día Mundial de la Epilepsia quiero compartir un testimonio que refleja el valor de la perseverancia, la fortaleza, la intuición, el no quedarse con los brazos cruzados más allá de los días difíciles, pero por sobretodo refleja la inmensidad del amor de una madre. 

Ella es Tamara, nos conocimos en Mar del Plata en una juntadita con niños con Glut 1. Zoe, su hija, era bebé en ese momento y estaba siendo tratada como una niña con Glut1 pero sin la confirmación absoluta. Recuerdo que desde que la vi me impresionó su tenacidad: era una leona con una leoncita en brazos.

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-28 de Febrero: Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes-

Casi llegando a mitad de año del 2014, el neurólogo de Tomás me sentó en su consultorio y me dijo: quiero que le hagamos este estudio porque sospecho que Tomás puede tener esto…. me entregó entonces un breve artículo y me recomendó leerlo, sin expectativas, e intentando no buscar mucho más hasta obtener los resultados de los estudios que nos mandó a hacer.

Recuerdo la ilusión de ese momento, pero también la templanza que pude cultivar: no quería ilusionarme con un diagnóstico que pudiera darle sentido a los síntomas que Tomás acarreaba desde hace 9 años.

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