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El miedo al “¿Cómo estás?”

¿Cómo estás? ….. Si, a vos que me estás leyendo te pregunto: ¿cómo estás?

………. ¿cómo estás?

¿Cuántas veces al día te lo preguntan? ¿Cuántas veces al día lo preguntás?
Cómo estás. Dos palabras que juntas pueden provocar distintas emociones: indiferencia si la contestamos al pasar…”Bien Bien”; miedo si no estamos del todo bien y ni siquiera nos lo queremos preguntar a nosotros; felicidad porque alguien al fin nos lo pregunta; empatía si también nosotros la preguntamos.

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Conclusiones de la prueba con C7

Tercera y última jajajaj!!!!
Importante: el jueves nos habíamos ido del Children’s Medical Hospital con una gran certeza: el C7 funcionaba en Tomás.

Esa mañana el Dr Pascual, con mucho pesar por las convulsiones de Tomás y mientras nos daba su parecer nos anunció lo inesperado: el electroencefalograma de Tomy con el aceite había dado “normal”. O sea, el aceite le hace bien. Por otro lado, para final del día en el que consumió el aceite los estudios de sangre habían marcado una baja de cetonas que, a su criterio se había producido a causa de una respuesta del hígado por la dosis alta suministrada.

Con convulsiones y todo, el notición era que este tratamiento funcionaba.

Con la felicidad que tenía Tomy de poder salir el jueves, luego de esa mañana agitada, nos fuimos a un hotel en pleno centro de Dallas. Descansamos un rato….es una forma de decir porque para Tomy descansar es socializar, hablar por teléfono, hacer zoom, etc, el concepto de descansar = dormir/siesta nunca se lo pude incorporar!!

Al rato le propuse caminar unas cuadras, después de unos días encerrada necesitaba respirar aire. Hacia frío y caminamos un par de cuadras. Caminaba con bastante inestabilidad pero íbamos respirando juntos.

Al día siguiente teníamos que volver por los últimos exámenes.
Llegamos 7.15 y Adrian ya nos estaba esperando en la puerta. Nosotros cargábamos mochilas, bolso, de todo. Adrian muy amable nos ayudó a cada segundo.
La sacada de sangre no fue fácil, pero la superamos. Luego, un par de vueltas, y última visita a la Dra. Kayani. Tomy estaba muy divertido con ella y hasta nos sugirió donde comprar una tintura para el pelo en Amazon : Tomás se quería teñir el pelo azul….(inspirado alguna vez en el color de su amiga Paloma). La consulta con la doctora implicó una revisión, preguntas, traducciones, asesoramiento de compra de tintura en Amazon y varias risas.

Después dimos varias vueltas por papelerío, conocimos más el Hospital. Qué importante es el ambiente! Un espacio con los colores adecuados, carteles con palabras cálidas y que inspiran le hace bien a cualquiera. Más allá del país, esto es posible en cualquier lado…

Volviendo…. mi cabeza ya estaba en lo último: otro hisopado! Y pasó….entonces nos despedimos, emprendimos la vuelta al aeropuerto de Dallas, y llegamos a Miami donde pasamos unos días llenos de amor en la casa de Caroline, “Lina”, otra niña de 15 años con Glut 1, a quien conocimos en la primera conferencia a la que asistimos en Orlando en el año 2013. Allí con su bella madre, Marjorie, su abuela, Mini, nos inundaron de alegría y cariño. Era lo que necesitábamos!!! (Eternamente agradecidos por tanto)

Quiero compartir algunas aclaraciones, destacando lo que considero importante, sobretodo para las familias con Glut 1 que visualicen el aceite como una oportunidad.

  • El C7 debe ser indicado y administrado bajo estricta supervisión médica
  • El C7 (Triheptanoin) es un suplemento dietario que en los Estados Unidos se encuentra en estudio clínico, principalmente investigado por el Dr. Juan Pascual. Por una cuestión legal dado que una empresa farmaceútica en los Estados Unidos tiene la patente de dicho aceite, allí no se puede comercializar. El Dr Pascual únicamente lo puede suministrar a los pacientes en el ensayo clínico y solo en ese momento.
  • O sea, nos volvimos sin el aceite (aunque estaba clarísimo que iba a ser así) pero estamos haciendo todo lo que está a nuestro alcance, para traerlo a Argentina.
  • No a todos las personas con Déficit de Glut1 les hace bien el aceite.
  • La ingesta del C7 no se realiza junto a la ingesta del MCT
  • El C7 puede generar efectos secundarios como malestar intestinal, vómitos, diarreas, entre otros. De ser así el tratamiento debe suspenderse

Y algunas conclusiones, aprendizajes y sugerencias personales …

  • La Previa
    Cuando uno sabe que va a encarar un tratamiento nuevo, desconocido, es fundamental prepararse. Yo siento que para este desafío me preparé mucho emocionalmente. Cada uno buscará la mejor herramienta que le sirve, en mi caso mucho tiempo antes empecé a aumentar mis meditaciones, deporte…cosas que me hacen bien.
    En esas semanas, días previos, es clave vivir el momento. No dejar que el miedo ni pensamientos que no suman te atrapen de antemano. Lo que era logística lo organicé, y luego las predicciones se las dejé a Ludovico y Horangel. Inclusive en momentos en que no se sabía si los aeropuertos cerraban o no a causa de la pandemia, y la gente me llamaba preocupada de si ībamos a viajar, sostuve una postura convencida que me tenía que centrar en el día a día, momento a momento, minuto a minuto. Con esto no digo que uno no sueñe, o desee que por ejemplo tu hijo deje de tomar remedios o tenga la la mejor calidad de vida posible, con todo lo que eso implique. Pero para esto con el deseo no se hace nada, hay que actuar, viviendo en la realidad, escuchando, y focalizando.

    Expectativa Cero

    Cómo manejar las expectativas cuando se convive con una enfermedad y uno desea por sobre todas las cosas que tu hijo no tome medicación y que haga todo lo que tenga ganas de hacer?
    Al viaje fui con cero expectativas. Esto no es fácil, pero no me dejé ni ilusionar ni tirar abajo, aún sabiendo como ya lo dije, que a muchos no les sirve el C7.
    En mi cabeza estaba el objetivo de que Tomy probase el tratamiento, ya con eso para mi el viaje valía todo. Y esto no solo lo pensaba yo sino también lo expresaba, para no generar expectativas en Tomy ni en los que nos rodean. “Vamos a probar y veremos”.

    Disfrutar y Conectar

    Viajar con mamá no resulta para todos los adolescentes lo más divertido, pero por lo menos intenté causarle gracia más de una vez. Cada risa de un chiste bobo que yo hacía, cada mano que me apretaba o cabeza que inclinaba hacia mi hombro cansado, lo disfruté, respiré y guardé. Atesoraré por siempre esta aventura en la que solo hubo amor, y más amor, dando y recibiendo. Y el amor hace que todo sea más fácil.

    No me alcanzaría el blog para agradecer. Gracias a vos que me estás leyendo esto que escribo de corazón y que solo tiene el sentido de sumarte algo lindo en tu vida, vos elegirás qué y qué hacer con ello.
    Gracias Gracias.

Probando la efectividad del C7 – Triheptanion (2da parte)

Llegó el día. Aterrizamos en Dallas rumbo a esta nueva aventura planteada en el camino del Déficit de Glut 1: participar del ensayo clínico del C7 (Triheptanoin) para verificar si a Tomas podría servirle el aceite, si podía beneficiarlo en algo, teniendo en cuenta el objetivo de la investigación de determinar si este “agente de investigación dietético se puede agregar con seguridad a la dieta cetogénica”.

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La experiencia de participar de un ensayo clínico (Parte I)

Acceder a participar de un ensayo clínico genera emociones encontradas. Sobretodo si el que va a participar es tu hijo.
Para empezar a aclarar, un ensayo clínico es una evaluación experimental médica de algún fármaco o tratamiento en personas para evaluar su eficacia y seguridad. Por ejemplo, todos los medicamentos y vacunas aprobadas por las distintas autoridades nacionales como la ANMAT (en Argentina), FDA (en Estados Unidos) o la Agencia Europea de Medicamentos pasan previamente por una etapa de estudios clínicos.

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1er Encuentro Iberoamericano de Glut1

Súper Felices estamos de lograr esta instancia construída por familias, profesionales e instituciones de Chile, España, Argentina y los Estados Unidos.

El 1er Encuentro Iberoamericano de Glut 1 surge de la necesidad de continuar promoviendo una #comunidadglut1 comprometida, informada y consciente de la importancia de visibilizar esta enfermedad para buscar el mejor de los caminos y la mejor de las vidas para nuestros niños (y ya adultos) con Glut 1.
Se tratará de un encuentro virtual al que como siempre convocamos a todas las familias, amigos y equipos de salud a participar. Tendrá una instancia con un abordaje científico por parte de los profesionales, luego un espacio para las familias y finalmente un momento de “Preguntas al Experto” para acercar dudas a los profesionales que estudian esta enfermedad.

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Semana de la Inclusión Educativa

Nos sumamos a la Semana de la Inclusión impulsada por la Escuela 2-030 Dr. Juan Maurin Navarro, de la provincia de Mendoza -en Argentina- con este bello video de nuestros niños y niñas.

Incluir es ser parte, es vivir en la igualdad, a pesar de las diferencias. Incluir es hablar de capacidades, de fortalezas y espacios comunes y compartidos de aprendizaje. Incluir es usar menos la palabra inclusión para mimetizarnos unos con otros sin resaltar una terminología.

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Nuevo Encuentro para Familias de Glut1

La Fundación Glut 1 de los Estados Unidos impulsa un nuevo encuentro para toda la comunidad de habla hispana a fin de generar un espacio de reflexión sobre los mayores desafíos con los que se encuentran las familias con Glut1, a fin de poder obtener más información que pueda orientar a priorizar futuras investigaciones.

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Las Terapias en el Déficit de Glut1

Uno de los denominadores comunes que acompañan a los Glut1 a lo largo de su camino son las terapias. Es por eso que desde la comunidad de habla hispana quisimos compartir experiencias convocando a distintos profesionales que trabajan con los GLUT: aquí un resumen de lo expuesto sobre las experiencias en Kinesiología (o Terapia Física), Hidroterapia, Equinoterapia y Terapia del Lenguaje (o Fonoaudiología).

Consideramos estos espacios muy importantes ya que, hasta el momento, no hay papers científicos que expongan las ventajas de determinadas terapias, con lo cual compartir experiencias es una gran instancia que nutre a las familias y a todo el equipo de salud que acompaña, pudiendo sacar ideas, ejercicios, tratamientos, que mejoren y hagan más divertida la vida de los Glut.

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Déficit de Glut 1: cómo se diagnostica?

Uno de las formas de llegar al diagnóstico de Déficit de Glut 1 es la punción lumbar. Cuando hay una sospecha, se debe realizar la punción que puede determinar si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, lo que justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.

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