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Conclusiones de la prueba con C7

Tercera y última jajajaj!!!!
Importante: el jueves nos habíamos ido del Children’s Medical Hospital con una gran certeza: el C7 funcionaba en Tomás.

Esa mañana el Dr Pascual, con mucho pesar por las convulsiones de Tomás y mientras nos daba su parecer nos anunció lo inesperado: el electroencefalograma de Tomy con el aceite había dado “normal”. O sea, el aceite le hace bien. Por otro lado, para final del día en el que consumió el aceite los estudios de sangre habían marcado una baja de cetonas que, a su criterio se había producido a causa de una respuesta del hígado por la dosis alta suministrada.

Con convulsiones y todo, el notición era que este tratamiento funcionaba.

Con la felicidad que tenía Tomy de poder salir el jueves, luego de esa mañana agitada, nos fuimos a un hotel en pleno centro de Dallas. Descansamos un rato….es una forma de decir porque para Tomy descansar es socializar, hablar por teléfono, hacer zoom, etc, el concepto de descansar = dormir/siesta nunca se lo pude incorporar!!

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Probando la efectividad del C7 – Triheptanion (2da parte)

Llegó el día. Aterrizamos en Dallas rumbo a esta nueva aventura planteada en el camino del Déficit de Glut 1: participar del ensayo clínico del C7 (Triheptanoin) para verificar si a Tomas podría servirle el aceite, si podía beneficiarlo en algo, teniendo en cuenta el objetivo de la investigación de determinar si este “agente de investigación dietético se puede agregar con seguridad a la dieta cetogénica”.

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La experiencia de participar de un ensayo clínico (Parte I)

Acceder a participar de un ensayo clínico genera emociones encontradas. Sobretodo si el que va a participar es tu hijo.
Para empezar a aclarar, un ensayo clínico es una evaluación experimental médica de algún fármaco o tratamiento en personas para evaluar su eficacia y seguridad. Por ejemplo, todos los medicamentos y vacunas aprobadas por las distintas autoridades nacionales como la ANMAT (en Argentina), FDA (en Estados Unidos) o la Agencia Europea de Medicamentos pasan previamente por una etapa de estudios clínicos.

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1er Encuentro Iberoamericano de Glut1

Súper Felices estamos de lograr esta instancia construída por familias, profesionales e instituciones de Chile, España, Argentina y los Estados Unidos.

El 1er Encuentro Iberoamericano de Glut 1 surge de la necesidad de continuar promoviendo una #comunidadglut1 comprometida, informada y consciente de la importancia de visibilizar esta enfermedad para buscar el mejor de los caminos y la mejor de las vidas para nuestros niños (y ya adultos) con Glut 1.
Se tratará de un encuentro virtual al que como siempre convocamos a todas las familias, amigos y equipos de salud a participar. Tendrá una instancia con un abordaje científico por parte de los profesionales, luego un espacio para las familias y finalmente un momento de “Preguntas al Experto” para acercar dudas a los profesionales que estudian esta enfermedad.

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Semana de la Inclusión Educativa

Nos sumamos a la Semana de la Inclusión impulsada por la Escuela 2-030 Dr. Juan Maurin Navarro, de la provincia de Mendoza -en Argentina- con este bello video de nuestros niños y niñas.

Incluir es ser parte, es vivir en la igualdad, a pesar de las diferencias. Incluir es hablar de capacidades, de fortalezas y espacios comunes y compartidos de aprendizaje. Incluir es usar menos la palabra inclusión para mimetizarnos unos con otros sin resaltar una terminología.

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Nuevo Encuentro para Familias de Glut1

La Fundación Glut 1 de los Estados Unidos impulsa un nuevo encuentro para toda la comunidad de habla hispana a fin de generar un espacio de reflexión sobre los mayores desafíos con los que se encuentran las familias con Glut1, a fin de poder obtener más información que pueda orientar a priorizar futuras investigaciones.

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Las Terapias en el Déficit de Glut1

Uno de los denominadores comunes que acompañan a los Glut1 a lo largo de su camino son las terapias. Es por eso que desde la comunidad de habla hispana quisimos compartir experiencias convocando a distintos profesionales que trabajan con los GLUT: aquí un resumen de lo expuesto sobre las experiencias en Kinesiología (o Terapia Física), Hidroterapia, Equinoterapia y Terapia del Lenguaje (o Fonoaudiología).

Consideramos estos espacios muy importantes ya que, hasta el momento, no hay papers científicos que expongan las ventajas de determinadas terapias, con lo cual compartir experiencias es una gran instancia que nutre a las familias y a todo el equipo de salud que acompaña, pudiendo sacar ideas, ejercicios, tratamientos, que mejoren y hagan más divertida la vida de los Glut.

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Déficit de Glut 1: cómo se diagnostica?

Uno de las formas de llegar al diagnóstico de Déficit de Glut 1 es la punción lumbar. Cuando hay una sospecha, se debe realizar la punción que puede determinar si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, lo que justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.

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Entre nosotras # 2 . Madres con niños en dieta cetogénica clásica

Le damos continuación a esta sección escrita por Male, mamá de Martín, (de Buenos Aires- Argentina) con la idea de acompañar a aquellas madres que comienzan (y a las que están) en esta gran aventura de la Dieta Cetogénica.

En este relato se comparten sensaciones, frustraciones y muchas emociones.

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