Resultados de una encuesta extensa: 92 familias completaron la encuesta en total (lo cual hace que este reporte sobre terapias de dieta se trate del grupo mas grande de pacientes en la historia). 90 familias habrían probado la terapia de la dieta en algún momento, y las edades de los pacientes varían entre 1 y 24 años.

(traducido por la Profesora Jimena del Azar -Graciasss!!)
by Eric Kossoff, MD

Profesor Asociado, Neurologia y Pediatria
Director Medico del Centro de Dieta Cetogenica Johns Hopkins
Suite 2158 – 200 North Wolfe Street Johns Hopkins Hospital – Baltimore, Maryland 21287
Telefono 1(410) 955-4259 Email: ekossof@jhmi.edu

En julio del 2013 tuve el honor de presentar en reunion anual sobre la Deficiencia de Glut1 para padres y familias in Houston, Texas. Se me había pedido que hablara sobre el uso de terapias de dieta (dieteticas) en esta condición. Luego de presentar un panorama de las diferentes dietas y como se usen, discutiéramos sobre que sabíamos de la deficiencia de Glut1. Por muchos años se ha dicho que los niños con deficiencia de GLUT1 requieren la dieta cetogenica como su energía o gasolina, y como tal requieren una proporción del 4:1, monitoreo regular de cetonas en sangre y deben continuar con esta dieta indefinidamente. Lo que me sorprendió fue cuantos padres se acercaron al micrófono para hacer comentarios o preguntas que cuestionaban esta creencia.
Muchos estaban usando proporciones menores, o estaban siguiendo la dieta Atkins modificada (DAM), algunos habían hablado con sus medicos de terminar con la terapia de dieta (o habían terminado ya), y el monitoreo de cetonas era muy variado. Algo de esta información tan sorprendente había sido mencionado en un articulo que escribí para el sitio web epilepsy.com/ketones luego de esta reunion.
Lo que estaba muy claro para mi en ese entonces era que se necesitaban mas estudios. Cuando ví docenas de familias en esta conferencia haciendo preguntas y dispuestos a participar me di cuenta que esto sería una gran oportunidad en la siguiente conferencia que estaba siendo organizada para julio del 2015 en Orlando. Junto con Hannah Kass, una estudiante de la Universidad Mary Washington, obtuvimos la aprobación para realizar una encuesta a los padres y familias en dicha conferencia. Una encuesta de 2 paginas fue distribuida y casi todas las familias presentes la completaron. Glenna Steele y la Fundación de la Deficiencia de GLUT1 apoyaron este proyecto y también enviaron la encuesta por email a familias que no habían podido asistir a la conferencia en Orlando pero que también querían ayudar.
Cómo nos fue? 92 familias completaron la encuesta en total (la mitad en la conferencia y la otra mitad por email mas tarde) lo cual hace que este reporte sobre terapias de dieta se trate del grupo mas grande de pacientes en la historia. 90 familias habrían probado la terapia de la dieta en algún momento, y las edades de los pacientes varian entre 1 y 24 años:

Puntos importante (y sorprendentes!):

• Las dietas usadas eran muy variadas. La dieta cetogenica estaba siendo utilizada por 59, la DAM (Dieta Atkins Modificada) por 29, la dieta cetogenica TCM (de triglicérido de cadena media) por 4, y el tratamiento BIG (del bajo indice de glicemia) por 2. Las proporciones usadas también eran variables: 4:1 (n=16), 3.5:1 (n=2), 3:1 (n=20), 2.5:1 (n=1), 2:1 (n=13), y 1.5:1 (n=2)
• Cambiar de dietas seria común – aproximadamente 1 en 4 pacientes hizo esto. No hubo cambios en los resultados entre las proporciones y las dietas.
• La dieta funciono REALMENTE bien: casi la mitad de los pacientes estaban libres de convulsiones (y 4 de cada 5 tenia al menos >90% en reducción de convulsiones comparado con como era antes de comenzar la dieta) 2 de cada 3 no tomaban ya medicación para las convulsiones.
• Los niños que tenían los mejores resultados eran menores: 8.2 vs. 11.6 años, lo cual sugiere que comenzar la dieta antes es lo mejor. No pudimos comprobar que un retraso desde el diagnóstico hasta comenzar la dieta era menos probable que conduzca a que el paciente estuviera libre de convulsiones. Sin embargo, los resultados parecen insinuar de manera importante que el comienzo temprano del uso de la terapia de dieta es mejor.
• El 84% dijo que los movimientos anormales mejoraron considerablemente al comenzar con la terapia de dieta.
• 2/3 de las familias que las cetonas están correlacionadas con el éxito y la mitad chequeaban las cetonas en sangre (lo cual no es tipico de los niños que siguen la dieta cetogenica por epilepsia) Sin embargo no había diferencia en la respuesta entre aquellos que chequean las cetonas en sangre y los que no. La importancia de la cetosis en GLUT1 todavía no es clara.
• 2/3 de las familias declararon que al llegar a la pubertad hubo un cambio en las convulsiones (la mitad reportó que las cetonas decayeron) Solamente unos pocos pacientes en este estudio había llegado a la pubertad, así que es difícil decir más al respecto.
• La duración de las terapias de dieta fue de un promedio de más de 5 años (y tanto como 20 años en un paciente). El 67% reportó no estar seguros que alguna vez dejarían la dieta, 24% nunca intentarán dejar la dieta, y 9% planeaba dejarla algún día (o ya lo habían hecho)

El estudio demuestra claramente la eficacia increíble de la terapia de dieta para el síndrome de deficiencia de GLUT1. También demuestra que las familias están utilizando una variedad de dietas, cambiando de una q otra, y a veces dejándolas también. Hay muchas preguntas adicionales que este estudio descubrió.
Cuál es el valor real de la cetosis alta en sangre? Se puede dejar la dieta? Hay dietas alternativas (por ejemplo la dieta Atkins modificada) que sean definitivamente iguales en los resultados? Qué pasa con la epilepsia en GLUT1 durante la pubertad?
Esperamos poder seguir respondiendo estas preguntas y estoy ansioso por discutir estos resultados en la conferencia de GLUT1 en Nashville en el 2017.
Agradezco nuevamente a los padres que llenaron la encuesta, Glenna Steele por ayudar a crear y distribuir la encuesta, Emma Williams de Amigos de Matthew por enviar encuestas, y mi hija Meredith por distribuir las encuestas (y las tarjetas de regalo) y por recogerlas también en Orlando, y al resto del equipo de estudio (Hannah Kass, Stacey Bessone, Parrish Winesett y Zahava Turner). El artículo completo se encuentra disponible en este sitio web y podemos enviárselo a cualquier familia que quiera una copia, solo necesitan enviarme un correo electrónico o pedirle a Glenna.

REFERENCIAS de

Kass HR, Winesett SP, Bessone SK, Turner Z, Kossoff EH.  Use of dietary therapies amongst patients with GLUT1 deficiency syndrome.  Seizure 2016; in press.