Un interesante artículo salió publicado el pasado 22 de junio en el diario Le Figaro de Francia anunciando el desarrollo de una novedosa técnica que permite detectar la deficiencia de Glut 1 a través de una simple muestra de sangre.

Esta técnica fue desarrollada por Metáfora Biosystems, institucion francesa qué tal como dicen en su página web, utilizan un sistema de exploración de datos inteligentes, haciendo uso de ecuaciones matemáticas. Según indica el artículo del diario «la sociedad Metáfora ha desarrollado una técnica que permite detectar las anomalías en las necesidades energéticas de las células, para diagnosticar o seguir el curso de patologías y sus consecuencias con una simple toma de sangre. Esta toma permitiría detectar una patología rara, “la enfermedad de Vivo”.
Esta sociedad desarrolla una técnica que permite explorar el apetito de las células, teniendo como objetivo detectar las anomalías en sus necesidades (carencias o excesos) para diagnosticar o seguir el curso de las patologías que pueden ser la causa (enfermedades metabólicas) o las consecuencias (enfermedades inflamatorias o cáncer).
El primer test diagnóstico por Metafora obtuvo buenos resultados en un estudio llevado a cabo por científicos de l`Ap-HP hospital Robert Debre y Pitié-Salpetriere y el instituido del cerebro y médula espinal (ICM) y publicado en Annals of Neurology.
El test MetaGlut1 permite diagnosticar la enfermedad de Vivo o encefalopatía por déficit en Glut1 descripta por primera vez en 1991 en New England Journal of Medicine por el neurólogo Darryl De Vivo y está ligada a una falla del principal transportador de glucosa, Glut1. Explica LE FIgaro, que la enfermedad se produce Por una falla de un acceso insuficiente de glucosa, el cerebro está mal alimentado y provoca epilepsia resistente a la medicación, atraso en el desarrollo psicomotor y trastornos motores (equilibrio, marcha, escritura).
Asimismo, Le Figaro también hace mención al tratamiento: «un régimen alimentario específico por el cual la energía es aportado por otros nutrientes esenciales para el cerebro, los cuerpos cetonicos, los cuales son producidos a partir de grasas (Dieta cetogenica). El régimen cetogénico es el tratamiento de referencia en la enfermedad de Vivo, por el cual se deben suprimir la casi totalidad de glúcidos y se aportará la energía necesaria al organismo con grasas. Requiere un equipo calificado en terapias cetogénicas para realizarse correctamente y evitar efectos adversos.
Si bien este régimen es complejo, se recomienda comenzarlo lo antes posible cuando se confirma el diagnostico de esta enfermedad ya es muy eficaz en estos pacientes, permitiendo un desarrollo casi normal de los niños. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

Actualmente el diagnóstico de déficit de Glut1 se realiza por una punción lumbar, para conocer la cantidad de glucosa en el líquido cefalorraquidio y un análisis genético para buscar una de las mutaciones que dan origen a la enfermedad, explica el Dr Fanny Mochel, responsable de un centro de referencias de enfermedades neurometabólicas. La punción lumbar es un acto invasivo, no siempre bien tolerado, implica riesgos de infección y no detecta más de un 15 a 20%, el análisis genético por su parte, lleva varias semanas y tampoco permite diagnosticar el 100% de los pacientes.
Un test de diagnóstico existe pero es poco accesible porque necesita un compuesto radioactivo, se lamenta el médico. El de Metáfora que no necesita otra cosa que una toma de sangre, tiene el mérito de ser simple. Es un test más simple y menos invasivo, y se realiza para screening de la enfermedad, si bien no detecta la funcionalidad o no del gen, si detecta los portadores del mismo.
UN TEST MAS SIMPLE Y MENOS INVASIVO
Se estima un número de 800 pacientes en Francia y un centenar tendrían diagnóstico, el promedio de edad se hace a los 8 años aunque los primeros síntomas aparecen en los primeros meses de vida. Más simple y menos invasivo el test Mataglut1 tendría que realizarse por lo menos una vez ante algún síntoma neurológico inexplicado (deficiencias intelectuales, epilepsia, movimientos anormales etc.) Comentado por Fanny Mochel que espera ver duplicar el número de diagnósticos para disminuir el desconocimiento de estas enfermedades.
Metáfora va a lanzar un estudio médico económico poniendo a disposición varios centros de neuropediatría y de neurología que harán un test a pacientes que tengan síntomas compatibles con esta enfermedad. El precio del test no está confirmado, oscilaría entre 300 a 500 euros.

Artículo completo en: http://sante.lefigaro.fr/article/detecter-l-appetit-anormal-de-nos-cellules