GPIX7536El pasado 7 y 8 de junio, el Hospital Garrahan de Buenos Aires fue sede del 1er Simposio de Déficit de Glut 1 para profesionales y familias, contando con la presencia del especialista en esta enfermedad, el médico neurólogo Dr Jörg Klepper.

El Dr. Klepper es director médico del Hospital Aschaffenburg, en Alemania, y tiene un post doctorado en la Universidad de Columbia, formándose con el Dr. De Vivo, a quien se lo llama el “padre” del Déficit de Glut 1, y participa de todos los congresos de Glut 1 que se brindan tanto en Estados Unidos como en Europa.

Durante el encuentro, Klepper expuso ante un centenar de profesionales de la salud en el Aula Magna del Hospital, donde además los especialistas tuvieron la oportunidad de exponer casos para escuchar la opinión del médico alemán.

Al día siguiente familias de distintos puntos de Argentina y Chile se reunieron con un gran entusiasmo por tener la oportunidad, por primera vez, de escuchar a un neurólogo con tanta experiencia en Glut 1.

Al iniciar su exposición, Klepper aseguró que “esta reunión es especial porque esto es de lo que se trata el Glut 1: sobre ustedes, los pacientes, las familias”, y agregó “Ustedes nos enseñan sobre qué investigar”.

El neurólogo hizo un repaso sobre qué se sabe acerca de esta enfermedad, advirtiendo que la cantidad de casos ha ido creciendo. Por ejemplo, en 1991 se conocía de la existencia de 2 pacientes, mientras que en el 2018 , existen 400 pacientes reportados.IMG_2289

Klepper sostuvo que en el Déficit de Glut 1 los síntomas cambian a lo largo del tiempo aunque no se sabe hasta el momento por qué hay pacientes que tienen un síntoma y otros no. Advirtió que la epilepsia es el problema en niños ya que el 70% tiene la primera convulsion durante el primer año de vida, e indicó que el  10 % de las epilepsias de ausencia podrían ser un Déficit de Glut 1.

Asimismo, aseguró que no es una enfermedad que se deteriora, sino que se mantiene estable.

En cuanto a la Dieta Cetogénica, resaltó que esta sigue siendo el tratamiento para la enfermedad, y que la Dieta Atkins Modificada puede estar bien para la epilepsia, pero para la energia que el cerebro de los Glut 1 necesitan, es mejor la clásica, cuanto más tiempo se pueda. En cuanto al tratamiento con Triheptanion – C7 – afirmó que existen buenos resultados para abordar los movimientos paroxísticos.

También se refirió a algunas debilidades en los niños con este diagnóstico mencionando los problemas en el habla y la atención visual. “Por otra parte, entre sus fortalezas resaltó el nivel de comprension, que son empáticos, que interactúan muy bien en lo social, y que tienen un proceso secuencial. “Les dificulta entender “esto es un bosque”, hasta que los llevas al bosque y les mostras cada árbol”, explicó Klepper.

Hizo hincapié en las preguntas a las que los especialistas no tienen aún respuestas como por ejemplo el hecho de que hay más transportadores de glucosa que el Glut 1, “pero no sabemos como funcionan en el cerebro”, sostuvo y de qué manera podría afectar a otros órganos, y agregó además que no hay claridad con respecto a lo que pasa en cuanto a las manifestaciones clínicas en los adultos.

Finalmente, expuso sobre futuras perspectivas y qué planean los profesionales hacer en el futuro. En este sentido, entre otras cosas, destacó el Metaglut1 para la detección temprana con una muestra de sangre como una tercera opción de diagnóstico (después de la punción lumbar y el estudio genético), las cetonas artificiales (C 7), y la terapia genética.

El especialista indicó la importancia de que todos los pacientes se registren en www.G1DResgistry.org a fin de que puedan recolectar cada vez más datos para investigar la enfermedad.

Luego de la exposición de Klepper, el servicio de Alimentación del Hospital Garrahan, que este año cumple 30 años haciendo Dieta Cetogénica realizaron una exposición seguido de un taller de cocina donde cada niño recibió una bandeja con su comida. 

Según destacaron desde Alimentación, el resultado del tratamiento dietoterápico depende de el cumplimiento, la permanencia y la adherencia, considerando la importancia de que el paciente y las familias reciban apoyo.

El taller de cocina tuvo como objetico acercar herramientas a las familias que le permitan mejorar o mantener la adherencia a la DC mediante la educación participativa y mejorar el conocimiento del plan alimentario.

Finalmente, distintas marcas de productos tuvieron su momento para exponer qué vienen haciendo en relación a la enfermedad. B-Life mostró una variedad de recetas nuevas; Nutricia contó sobre las acciones que están llevando adelante en materia de comunicación para visibilizar la Dieta Cetogénica, y además se presentaron nuevos productos que ingresarán al país en los próximos meses de la mano de Vitaflo (Nestlé) para DC.

IMG_2306Hubieron miles de manifestaciones luego de este intenso y emocionante encuentro, el cual pasa como un tornado para todas las familias. Sin embargo, quiero destacar las palabras de Daniela Saba, de Santiago de Chile, nuestra Glut 1 más grande, que en su cuenta de Instagram además de realizar distintos agradecimientos, escribió: “…además de la sangre que une a la familia real, es amor. Amor y un objetivo común que es mucho más fuerte y conecta vidas a través de las fronteras”.

Un agradecimiento infinito al esfuerzo incondicional de la Dra Marisa Armeno por hacer esto posible y a la Fundación Déficit de Glut 1 por acercarnos la posibilidad de tener al Dr Klepper en Argentina. Al servicio de Alimentación, a la Cocina, y a todos los profesionales del Hospital Garrahan quese acercaron a las familias para brindar su apoyo. Que ustedes quieran saber más sobre esta enfermedad es un montón!! Porque esto significa que ustedes estarán mejorando la calidad de vida de futuros diagnosticados con Glut 1. Gracias!!!

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También un especial agradecimiento a la colaboración de B-LIFE, NUTRICIA y la Fundación Enhue que hizo posible la traducción en simultáneo.

Y a los abuelos, tíos, hermanos, primos, amigos que siempre acompañan a las familias. Qué estén es un gran alivio y un inmenso mimo al corazón!!!

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