Este texto lo escribí e hice un reel para instagram en el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Pensar en este día me dio la oportunidad de detenerme y honrar lo que a diario veo a través de Tomás: la fuerza inmensa, el coraje silencioso y la pasión luminosa con la que tantas personas transitan un camino a veces marcado por el “no se puede” o “no podés”.
La deficiencia de Glut1 es una enfermedad genética poco común, identificada por primera vez por el Dr. Darryl De Vivo, neurólogo pediátrico del Columbia University Irving Medical Center en Nueva York. Asimismo, también se hace referencia a esta patología como «enfermedad de De Vivo».
En octubre de 2023 , en coincidencia con su retiro se estrenó un video, el cual compartimos a continuación, que resume su importante papel en la historia de la deficiencia de Glut1.
En el marco del Día Mundial del Glut1, familias y personas con Glut1 de distintos países se unieron para realizar un video visibilizando esta patología y el impacto que tiene a nivel mundial.
En distintos rincones del mundo, personas y familias que nunca se han visto comparten una misma historia: la de convivir con una enfermedad poco frecuente. A pesar de las distancias, los idiomas o las culturas, los une un mismo lazo: el deseo profundo de comprender, acompañar y avanzar juntos en la cura de esta enfermedad. En esta red tejida desde la experiencia, la empatía se vuelve fuerza, el conocimiento se multiplica, y el desafío compartido se transforma en comunidad.
Porque cuando una familia encuentra otra que entiende su camino, nace algo poderoso: la certeza de que no están solos.
#COMUNIDADGLUT1
Los hermanos, las hermanas, esos primeros compañeros de vida. Con ellos compartimos juegos, secretos, peleas y aprendizajes. Ese vínculo, único e irrepetible, que atraviesa el tiempo. Una raíz, una historia en común que nos sigue acompañando. Ellos y ellas, tan especiales y únicos para la comunidad Glut1.
Compartimos esta carta que Caro le dedicó a su hermano Christian….(Gracias Caro!!!)
Respuestas rápidas a preguntas frecuentes …
Un año más. Un año más aprendiendo, sintiendo, y conectando con esta enfermedad con la que vamos por la vida.
Caí en la cuenta que, como hace nueve años cuando fui a la primera conferencia organizada por la Glut1 Foundation en Orlando, quedé admirada de tan solo observar a las familias y a cada persona y personita con Glut1, sentí ganas de abrazar a aquellos profesionales que le ponen corazón a esta enfermedad, y una gran necesidad de agradecer profundamente la tarea titánica de la Fundación y a cada uno de sus miembros, y volví con la misma ansiedad, nervios y emoción de siempre de querer compartir con otros este camino.
Por Paola Valente, mamá de Santi, Mendoza -Argentina
Después de días intensos me pregunto ¿que me dejó este encuentro de familias Glut1?
En una sola palabra puedo expresar todo lo acontecido: emociones.
Alegría de poder encontrarnos un año más
Felicidad al ver que nuestra comunidad crece, cada vez hay más profesionales preguntándose ¿qué es el Glut1?
Sorpresa al ver a nuestros SUPER HEROES después de tantos años, tan grandes, superando las barreras que se les presentan.
Seguir leyendo «Reflexiones de la Jornada de Glut1 en Buenos Aires»Para entender el camino del Glut1, su historia y protagonistas, es necesario reconocer y saber acerca del aporte que ha hecho el Dr. Darryl De Vivo a esta patología.
El Déficit de Glut 1, es también conocido por síndrome de Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo, en honor a sus investigaciones y publicaciones.
Sus palabras siempre me ayudan a pensar.
En uno de sus últimos boletines, Angels Ponce tiró la pregunta: “¿Por qué la crianza de niños/as con necesidades especiales es estresante?”
Durante muchos años traté de despegar de la etiqueta de “mamá esstresada” por el solo hecho de tener un hijo con discapacidad… pero hoy me doy cuenta de que no tiene mucho sentido… Porque lo que sí tiene sentido para mi hoy es “ser consciente de”. Ser consciente de que nos levantamos más temprano que el vecino de enfrente para poner una nebulización, que hacemos 3 comidas distintas, preparamos remedios, corremos tras órdenes médicas, escribimos mails para que nos autoricen medicaciones, pasamos horas pensando cómo mejorar estrategias para que nuestros hijos «estén mejor»progresen», corremos a las terapias, tratamos de fomentar la comunicación entre los equipos de salud ….dedicamos tiempo al trabajo que tanto nos gusta, miramos alguna serie, apuntamos un deporte, vamos a la verduleria, tenemos otros hijos, y hasta pensamos cómo tener un espacio con nuestra pareja sin hablar de “si hoy Pepito estuvo bien o no”, etc etc.
Seguir leyendo «¿Por qué nos estresamos…?»
vivianmathis
glut1mom.com 
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