-28 de Febrero: Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes-

Casi llegando a mitad de año del 2014, el neurólogo de Tomás me sentó en su consultorio y me dijo: quiero que le hagamos este estudio porque sospecho que Tomás puede tener esto…. me entregó entonces un breve artículo y me recomendó leerlo, sin expectativas, e intentando no buscar mucho más hasta obtener los resultados de los estudios que nos mandó a hacer.

Recuerdo la ilusión de ese momento, pero también la templanza que pude cultivar: no quería ilusionarme con un diagnóstico que pudiera darle sentido a los síntomas que Tomás acarreaba desde hace 9 años.

¿Qué significa vivir cada día con una enfermedad genética muy rara para la que actualmente no existe cura?

¿Y si el único tratamiento disponible fuera una dieta que, si se siguiera de por vida, pudiera permitir controlar algunos de los síntomas?

Este vídeo pretende contar lo que significa afrontar cada día el síndrome de deficiencia de Glut1: desde los aspectos más concretos de la vida cotidiana, hasta las preocupaciones por el presente y el futuro.

Del próximo viernes 23 al domingo 25 de julio se desarrollará la Conferencia virtual de Familias de Déficit de Glut1, organizada por la Glut1 Foundation de los Estados Unidos.

Por primera vez en su historia, el Déficit de Glut1 tiene su día!!!

Esto es histórico y genera mucha emoción por el camino recorrido. Familias, asociaciones, pacientes, amigos, en definitiva la COMUNIDAD GLUT1 se unió en distintas partes del planeta para consensuar una fecha y un logo, y así darle entidad a un día en el año que sirva de excusa para visibilizar y generar conciencia sobre esta enfermedad.

Además esto transcurre en este 2021, año especial porque celebramos 30 años de haberse publicado el primer documento científico que menciona el Déficit de Glut1.

De ahora en más, todos los que transitamos el camino del Glut1 tenemos «nuestro» día. Sigamos difundiendo para que todos aquellos que aún no hayan encontrado su diagnóstico lo hagan y puedan recibir el tratamiento adecuado.

Porque lo que más cuenta, es darse cuenta.

#COMUNIDADGLUT1

Qué significa vivir con el Déficit de Glut 1? Cuando uno convive con una enfermedad muchas cosas pasan alrededor. A veces con algunos lo compartís y en otras ocasiones, los que te rodean son simple espectadores de una rutina que solo vos sabés y entendés de su importancia.

La Asociación Italiana de Glut1 lanzó su tercer material audiovisual denominado «Cuando la comida es la vida» en el marco de una campaña e concientización y visibilización donde refleja una excelente imagen de lo que significa el camino de una enfermedad rara que actualidad cuenta con un único tratamiento de por vida que es una Dieta.

El próximo viernes 11 de junio tendrá lugar la 3ra Conferencia Europea de Glut 1 en formato virtual. Tras una gestión de la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica la #ComunidadGlut1 podrá contar con traducción al español en simultáneo.

Este encuentro está organizado por la Association sur le Syndrome du Déficit en Glut1 que el año pasado tuvo que suspenderlo a raíz de la pandemia. Sin embargo, desde la organización informaron que todos aquellos registrados en el 2020, tienen su lugar guardado.

Ser parte de una red es toda una oportunidad.

El año pasado se impulsó la Red Familiar donde uno puede compartir y recibir un montón de info, emociones, situaciones y la vida cotidiana conviviendo con una persona con Déficit de Glut 1. Hay familias de todo el mundo compartiendo su vida cotidiana.

Del 23 al 25 de julio se realizará la Conferencia destinada a la Comunidad Glut1, organizada por la Glut 1 Foundation. Esta conferencia que iba a realizarse en forma presencial en la ciudad de San Diego (Estados Unidos), tendrá un formato virtual producto de la pandemia que estamos atravesando.

La Glut1 Foundation se encuentra llevando adelante una interesante encuesta enmarcada en el proyecto «Voces Colectivas», el primer gran proyecto de investigación que busca obtener información acerca de pacientes y familias con Déficit de Glut 1.

Se trata de una gran oportunidad para todos aquellos que convivimos con esta enfermedad de aportar datos que sumen a las tareas de los profesionales que investigan y buscan mejores tratamientos y una cura para esta patología.