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En toda enfermedad hay un gran número de palabras que la rodean, englobando síntomas, manifestaciones, tratamientos, etc. Este documento fue realizado por la Comisión Médica de la Glut 1 Foundation.
La traducción de la profesora Jimena del Azar y la revisión del Dr. Marcelo Di Blasi y la Dra. Marisa Armeno (Gracias!!)

Déficit de Glut 1
También conocido como Síndrome de Déficit del Transportador de Glucosa Tipo 1; Glut 1DS, o Enfermedad De Vivo.

Es un trastorno metabólico genéticamente determinado poco frecuente caracterizado por la deficiencia de la proteína (Glut 1) requerida para que la glucosa (un azúcar simple, principal fuente de energia) cruce la barrera hematoencefálica.
La falta de energía resultante en el cerebro puede generar una serie de síntomas como convulsiones, trastornos del movimiento; problemas en el habla y el lenguaje, y demora global del desarrollo.

 Palabras Clave

– Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (ADHD): combinación de problemas (síndrome) que suelen incluir dificultades en la atención sostenida y/o focalizada, hiperactividad, y conductas impulsivas.

– Barrera Hematoencefálica: mecanismo protector, y de filtro de los capilares que transportan la sangre al cerebro y a la médula espinal, bloqueando el pasaje de ciertas sustancias.

– Beta-hidroxibutirato: cuerpo cetónico, rico en energía, derivado de la grasa que puede ser utilizado por los tejidos y cruzar la barrera hematoencefálica en períodos de falta de glucosa. Puede ser medido en sangre y orina.

– Confusión: alteración de la conciencia caracterizada por la incapacidad para producir pensamientos coherentes o por la falta de iniciativa para distinguir, elegir o actuar intencionalmente.

– Retraso en el Desarrollo: demora para alcanzar los hitos del desarrollo físico o cognitivo esperado para la edad.

– Disfagia : dificultad para tragar, tomando mayor tiempo y esfuerzo para movilizar el alimento y los líquidos de la boca al estómago.

– Epilepsia: enfermedad médica con crisis convulsivas y no convulsivas recurrentes.

– Episódico: períodos que alternan entre momentos con y sin síntomas.

– Trastornos Genéticos: problema médico heredable causado por anormalidades en el ADN.

. Autosómico Dominante: patrón de herencia donde solo una copia (de uno de los progenitores) de un gen anormal es necesario para el desarrollo de la enfermedad. El Déficit de Glut 1 es autosómico dominante.

. Autosómico Recesivo: patrón de herencia donde dos copias (de ambos progenitores) de un gen anormal deben estar presentes para que la enfermedad se desarrolle.

. Mutación De Novo: alteración en un gen que está presente por primera vez en uno de los miembros de la familia como resultado de un error en el copiado del material genético o de la división de la célula.

. Congénito: condición existente en el nacimiento o previo al mismo.

. Gen: unidad básica de la herencia; una sección específica del ADN dentro de un cromosoma

. Secuenciación de genes: análisis de una muestra de ADN para determinar la composición y buscar deleciones y mutaciones.

. Mutación Genética: cambio permanente en la secuencia del ADN, que difiere de lo que se encuentra en la mayoría de las personas.

. Genoma: set completo del ADN del organismo, incluyendo todos sus genes.

. Genotipo: set de genes de un individuo y su identidad genética.

. Fenotipo: características físicas observables de un individuo.

. Gen SLC2A1: portador del transportador de familia 2 (facilitador del transportador de glucosa). El miembro 1 provee las instrucciones para producir una proteína llamada transportador de glucosa tipo 1 (GLUT 1). La proteína de Glut 1 se encuentra en la membrana externa, rodeando las células, desde donde transporta un tipo de azúcar simple llamada glucose, dentro de las células desde la sangre, o desde otras células para ser utilizadas como combustible o fuente de energía.

– Hemiplegia: debilidad o parálisis en un lado del cuerpo, a veces alternando los lados.

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– Anemia Hemolítica: aumento anormal de la rotura de los glóbulos rojos de la sangre

– Dieta Cetogénica: terapia dietética alta en grasa, adecuada en proteínas, y baja en carbohidratos que produce que el cuerpo deba quemar grasa para usarla como energía ante la ausencia de glucosa. Es el tratamiento recomendado para el Déficit de Glut 1.

– Cetonas: sustancias producidas cuando el cuerpo procesa la grasa como fuente de energía o combustible en ausencia de glucosa. Los cuerpos cetónicos son acetona, acetoacetato y beta-hidroxibutirato.

– Cetosis: proceso metabólico que sucede cuando el cuerpo no tiene suficiente glucosa como fuente de energía. Las grasas se rompen para ser utilizadas como energía, y da como resultado la producción de ácidos dentro del organismo llamados cetonas.

– Trastornos del aprendizaje: dificultades neurobiológicas que afectan la capacidad del cerebro para recibir, procesar, analizar y guardar información. Este trastorno puede interferir con las habilidades básicas del aprendizaje como leer, escribir y/o realizar ejercicios matemáticos, y en otras habilidades más desarrolladas como la organización; planificación; razonamiento abstracto, memoria a corto y/o largo plazo y la atención.

– Letargia: nivel reducido de la conciencia caracterizado por la falta de iniciativa, somnolencia y apatía.

– Baja Tonicidad (Hipotonía): estado de bajo tono muscular a veces acompañado por una disminución de la fuerza muscular. Los músculos pueden parecer “blandos”, las articulaciones como sueltas o demasiado flexibles. Todo esto puede llevar a una mala postura corporal, poca coordinación y balance, y poca conciencia corporal.

– Punción Lumbar: procedimiento para recolectar una muestra de líquido cefaloraquídeo que rodea el cerebro y la meédula espinal. Durante la punción lumbar, una aguja es cuidadosamente introducida en el canal espinal en la parte baja de la espalda, en la zona lumbar.

– Dieta Atkins Modificada: es una terapia de la dieta Cetogénica menos estricta que la Dieta Cetogénica clásica.

– Aceite MCT (Triglicéridos de Cadena Media): ácidos grasos compuestos por 6 a 12 átomos de carbono. Los aceites pueden contener cadenas cortas, medias y largas de ácidos grasos, siendo la mayoría una combinación de estos tres tipos. Se cree que los aceites de cadena media son los más cetogénicos por lo tanto, los más adecuados para la dieta Cetogénica.

– Migrañas: dolores de cabeza complejos que se caracterizan por un dolor agudo en una o ambas partes de la cabeza, malestar estomacal y, a veces, trastornos en la visión.

– Microcefalia: problema neurológico que ocurre cuando la circunsferencia de la cabeza es más pequeña que lo normal. Se asocia a un daño en el crecimiento y desarrollo del cerebro.

– Trastornos del movimiento: problema neurológico que afecta la rapidez, fluidez, calidad y facilidad del movimiento corporal.

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. Ataxia: dificultad para coordinar movimientos, sobre todo en la marcha. Implica una disfunción en la parte del sistema nervioso que controla los movimientos.

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. Atetosis: síntoma caracterizado por movimientos lentos, involuntarios, complejos de las manos y pies, y sus dedos. En algunos casos, también puede afectar brazos, piernas, cuello y lengua.

. Balismo: movimientos repetitivos, persistentes, involuntarios y al azar, usualmente en las extremidades.

. Corea: movimientos anormales e involuntarios que se caracterizan por contracciones cortas e irregulares que no son repetitivas o rítmicas, pero que parecen fluir de un músculo al otro y pueden ocurrir tanto en períodos de descanso o alerta.

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. Disquinesia: una categoría de trastornos del movimiento que se caracteriza por movimientos musculares involuntarios.

. Distonia: espasmos musculares descontrolados y a veces dolorosos causados por señales anormales del cerebro. Puede afectar el cuerpo completo o partes aisladas.

. Mioclonias: espasmo o movimiento súbito, rápido, corto, e involuntario de un músculo o grupo de músculos.

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. Disquinesia paroxística inducida por ejercicio (DPIE): movimientos musculares involuntarios inducidos por hacer ejercicio por un tiempo prolongado o por cansancio físico.

. Espasticidad: tensión anormal de los músculos que puede causar rigidez o tensión muscular, interfiriendo y/o afectando el movimiento, el habla y la marcha.

. Temblores: movimiento involuntario, frecuentemente rítmico, en una o más partes del cuerpo

– Nistagmus: movimientos oculares rápidos, repetitivos e involuntarios que pueden ser de lado a lado, hacia arriba y hacia abajo, o en patrones circulares. Puede ser acompañado por una posición inusual de la cabeza intentando compensar estos movimientos.

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– Opsoclonus: movimientos oculares rápidos, repetitivos, involuntarios y caóticos sin una dirección en particular, frecuentemente llamados “ojos bailarines / danzantes” y particularmente común en lactantes y niños pequeños.

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– Paroxismo: un ataque repentino, recurrente o intensificado de una enfermedad.

– Crisis convulsivas (o no): trastorno repentino de la actividad motora producida por una actividad eléctrica anormal del cerebro. Las crisis, convulsivas o no, recurrentes se conocen como epilepsia.

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. Crisis no convulsiva de Ausencia: perdida de la conciencia de corta duración (episodio de mirada fija).

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. Crisis no Convulsiva atónica: pérdida repentina de tono muscular de corta duración (también conocida como aquinetica o ataque de caída)

. Crisis Convulsiva clónica: movimientos corporales espasmódicos repetitivos y rítmicos, frecuentemente en los brazos y piernas.

. Crisis Convulsiva parcial o focal: convulsiones que comienzan en una parte del cuerpo y están producidas por descargas eléctricas anormales en el cerebro. La conciencia puede o no ser afectada.

. Crisis Convulsiva generalizada: convulsiones que aparecen en todo el cuerpo desde el comienzo, la conciencia se ve alterada.

. Crisis Convulsivas mioclónicas: espasmo o movimiento espasmódico de un músculo o un grupo de músculos. Este es repentino, rápido, involuntario y de corta duración.

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. Crisis Convulsiva tónica: el tono muscular se incrementa y el cuerpo, los brazos o las piernas se ponen rígidos de manera repentina.

. Crisis Convulsiva tónico-clónica: una convulsión que comienza con tensión y rigidez muscular (tónica) y pérdida del conocimiento, seguida de movimientos más o menos rítmicos (clónica) en los brazos y piernas.

– Trastornos del habla: problemas para crear o formar sonidos del habla necesarios para comunicarse con los otros.

. Afasia: discapacidad del lenguaje que afecta la producción o comprensión del lenguaje y la habilidad de leer o escribir.

. Apraxia: trastorno en el habla donde los mensajes enviados desde el cerebro a la boca son interferidos y los labios o la lengua son incapaces de moverse correctamente para decir los sonidos de manera correcta a pesar de que los músculos no son débiles.

. Alogia: completa falta del habla

. Disfluencia: discapacidad en la habilidad para hablar de manera fluída (“tartamudeo”)

. Disartria: dificultad en la articulación del habla a pesar de ser lingüísticamente normal.

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– Aceite C7 o Triheptanoin: triglicérido de cadena media (un tipo de grasa) compuesta de un número impar de cadenas de ácidos grasos. Se está investigando actualmente como terapia para el déficit de Glut 1.

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