glut1alemania
“Al menos la mitad de los médicos que visitaron nuestro stand no sabían sobre el Déficit de Glut1 antes de visitarnos y no temieron expresar que no tenían conocimientos al respecto”, contaron entre otras cosas las madres de la Fundación Glut 1 que participaron en Berlín, Alemania, de la Reunión de la Sociedad Internacional de Parkinson y Desordenes del Movimiento.Glenna Steele y Trudy Lapping – madres de Macie (18) y Cleo (20), pacientes con Glut 1, y en representación de la Fundación Glut 1 estuvieron en este encuentro que tuvo lugar entre el 19 y el 23 de Junio reunió aproximadamente a 5500 personas, entre los cuales muchos eran Europeos y Norteamericanos, y hasta algunos de India y Asia.Glenna realizó, especialmente para el Blog, un resumen del viaje:”Estuvimos muy ocupadas el primer día de la conferencia, un poco menos en el segundo día, y luego durante el 3er y 4to día hubo una constante cantidad de visitantes en nuestro stand. Hubo una recepción la noche anterior al comienzo y aunque nuestro stand estaba listo, no tuvimos muchos visitantes ya que la mayoría estaban interesados en la comida y socializar. Al menos la mitad de los médicos que visitaron nuestro stand no sabían sobre la Deficiencia de Glut1 antes de visitarnos y no temieron expresar que no tenían conocimientos al respecto. La mayoría estaban muy interesados en escuchar una discusión por lo menos algunos minutos y muchos de ellos hicieron preguntas. Varios médicos hicieron comentarios sobre como quizás se habrían perdido un par de casos y necesitarían mirar mas de cerca otros y mantener estos nuevos conocimientos en su mente para otros casos en el futuro.Algunos de los visitantes sobresalieron y tuvimos con ellos conversaciones excelentes. Conocimos al Dr. Pedro Gonzales-Alegre. Cuando nos visito, pregunto si alguien estaba haciendo alguna terapia genética / terapia de genes. Nos conto que el y su equipo habían creado un método muy efectivo con el laboratorio que el dirige en Penn / CHOP. (¿?) Nos dijo que este método es para la enfermedad de Batten en este momento, pero un colega, que trata pacientes con Deficiencia de Glut1, y el justo habían tenido una discusión de cómo este método también seria una aplicación perfecta para G1D. Tambien nos conto que el había crecido en Malaga siendo vecino del Dr. Pacual! Le dijimos que ellos deberían reunirse y contarse a si mismos lo que estaban haciendo.Luego conocimos un doctor muy joven de Malasia quien tiene 3 pacientes. El sabia mucho y hasta podría haber dado una presentación sobre G1D. Nos impresiono muchísimo y es bueno saber que alguien como el esta en esa parte del mundo. Otros visitantes que sobresalieron fueron médicos de Escocia, Alemania, Israel y Australia. Tuvimos conversaciones muy buenas sobre las complejidades y los retos del diagnóstico y la dieta y realmente sabían de lo que estaban hablando. Reiteramos que es muy bueno saber que hay doctores como estos buscando y cuidando pacientes en esas partes del mundo.Un doctor de Brasil freno en nuestro stand y nos dijo que tenia un paciente de 50 años  a quien había diagnosticado solamente en base a sus síntomas clínicos – PED y convulsiones. El paciente esta siguiendo la dieta y progresando muy bien con todos los síntomas bajo control.Uno de los presentadores (en el tema de Desordenes de Movimiento en el área de Pediatría) también visito nuestro puesto. Una doctora excelente, quien nos dijo que había mencionado G1D en su charla. Ella sabia mucho, pero también dijo que quería nuestra información para asegurarse de no estar perdiéndose de nada, y porque quería actualizar su presentación también. Ella nos dijo que deberíamos enfatizar en nuestro banner que esta era una condición que SE PUEDE TRATAR. Consideramos que esto fue información importante para los materiales que creemos para el futuro. También nos visitaron representantes que trabajan con compañías farmacéuticas. Una quiere desarrollar una medicación de rescate para situaciones de movimiento PED y otra que esta trabajando una nueva opción de tratamiento. Ambas interesadas en ir a la conferencia en Nashville.Muchos de los doctores no sabían que había una fundación de familiares y pacientes y comentaron que se alegraban de saber ahora de su existencia.Usamos cada oportunidad para enfatizar que encontrar los pacientes es algo críticamente importante porque hay un tratamiento – la dieta cetogenica. Escuchamos muchos comentarios sobre cuan difícil la dieta deber ser e intentamos aclarar eso también y proveer algo de balance y enfocarnos en lo positivo.Escuchamos algunos comentarios sobre cuan difícil es la punción lumbar como parte del protocolo de diagnostico. Un doctor nos dijo que muchos otros doctores odian hacer esta punción y varios no saben como hacerla. Hablamos de cómo algunos doctores saltean ese paso y van directo al test de genes, sin embargo debería mantenerse presente que con el teste de genes entre el 10-15% de los pacientes pueden ser perdidos o mal-diagnosticados.Esta fue una oportunidad excelente ya que fue la primera conferencia específicamente para desordenes del movimiento y parece que es la mas grande de este tipo. Creemos que seria ideal asistir a otra conferencia pero ahora en América del norte ya que la audiencia podría ser algo diferente – cada año cambia y se hace en Europa o América del Norte. También se acerca la primera reunión Pan Americana de esta sociedad que será en Febrero en Miami. Atraera doctores de America Central y del Sur , áreas que no parecieron estar bien representadas en esta ultima reunión. El grupo de madres de habla hispana que nos ha estado ayudando con traducciones ha estado intentando involucrarse en una reunión de este tipo y esta podría ser una buena opción. Vamos a investigar las oportunidades”.

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