Uno de las formas de llegar al diagnóstico de Déficit de Glut 1 es la punción lumbar. Cuando hay una sospecha, se debe realizar la punción que puede determinar si las concentraciones de glucosa en líquido espinal son menores de lo normal, lo que justificará hacer más estudios de laboratorio. El lactato puede ser bajo o normal, y el ratio glucosa en líquido cefalorraquídeo con glucosa en sangre es reducido.

Cómo se realiza la punción lumbar?

Se inserta una aguja en la parte inferior de la columna vertebral, generalmente entre la tercera y cuarta vértebra lumbar, y una vez que la aguja está en el lugar correcto en el espacio subaracnoideo (espacio entre la médula espinal y su cobertura, las meninges), se pueden medir las presiones y recolectar líquido para evaluarlo.

Actualmente hay cuatro tipos de pruebas que pueden confirmar el diagnóstico de Glut1.
-Análisis genético del cromosoma 1.
-Examen de los eritrocitos.
-Tomografía por emisión de positrones (PET)
-Análisis de los glóbulos rojos.

La genética negativa no excluye la enfermedad.