-28 de Febrero: Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes-

Casi llegando a mitad de año del 2014, el neurólogo de Tomás me sentó en su consultorio y me dijo: quiero que le hagamos este estudio porque sospecho que Tomás puede tener esto…. me entregó entonces un breve artículo y me recomendó leerlo, sin expectativas, e intentando no buscar mucho más hasta obtener los resultados de los estudios que nos mandó a hacer.

Recuerdo la ilusión de ese momento, pero también la templanza que pude cultivar: no quería ilusionarme con un diagnóstico que pudiera darle sentido a los síntomas que Tomás acarreaba desde hace 9 años.

4 meses después llegó por mail la confirmación de que Tomás tenía Déficit de Glut1. Una inexplicable emoción nos invadió como papás, no nos daban las manos para las llamadas de larga distancia a todos los familiares y amigos para contarles la noticia.

Un mundo nuevo nos esperaba, una enfermedad poco frecuente se presentaba, un diagnóstico al fin.

Se considera a una enfermedad rara o poco frecuente a aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Se cree que 1 de cada 24 mil personas en el mundo podría tener Déficit de Glut1, mientras que 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara.
Raros los Glut1? Y si…. y me pregunto quién no lo es? (jajaj) Pero en realidad ser «raro» en este sentido y convivir con «raros» trae un montón de cuestiones aparejadas que no importa en qué lugar del mundo estés el camino es similar.

Kilómetros y horas recorridos para obtener un diagnóstico; el sin fin de emociones acumuladas (pasando de la ilusión a veces, al miedo y la tristeza absoluta); minutos interminables poniendo a lo más preciado de tu vida en las manos de perfectos desconocidos que lo van a pinchar, a hacer estudios y a controlar; días que no alcanzan para entender la afectación; múltiples explicaciones a los que nos rodean para tratar de explicar cosas que ni siquiera nosotros aún entendíamos; momentos eternos aliándonos con «Google» para buscar «más info» sin ni siquiera saber donde buscar; batallas campales intrafamiliarmente para adaptarse a distintos tratamientos (muchos de ellos nuevos y hasta poco conocidos o experimentales); convivencia con opiniones y emociones encontradas; naturalización de cansancios ya ni percepctibles, y así …..

Pero esto se aplaca, y con esto se convive, y entonces se hace todo más liviano cuando encontrás pares, familias, personas maravillosas que te iluminan el día, tus horas, que con una palabra te vuelven al centro del para qué vale la pena todo, y más. Porque «lo que más cuenta es darse cuenta», como dice el maravilloso spot de Glut 1 (Gracias a la Agencia Lado C de Argentina!).

Este 28 de febrero, celebro y honro a las redes de familias, y a los equipos que funcionan como tal porque una persona que convive con una enfermedad rara no es sin su familia, sin el equipo de salud, sin su entorno social, sin una comunidad que lo mire como persona.

Porque mirar no es lo mismo que ver… mirar es conectar de corazón a corazón con todas las rarezas que todos los seres humanos tenemos, y desde alli sumar, por el otro, por nosotros, por la maravillosa ilusión de construir una sociedad inclusiva.

Y si vos que estás leyendo esto conocés una persona o a una familia que convive con una enfermedad rara, te invito a que los mires y conectes desde lo más profundo de tu ser, como quieras, como puedas….quizás será a través de una conversación, de unas pocas palabras, de una pregunta, de un abrazo, de una mirada amorosa, de una caricia, hay tantas formas de conectar… seguro encontrarás la tuya, sin miedo, solo con amor, porque el o la que estás mirando quizás conviva con «algo raro…» pero sin lugar a dudas es una persona única, no te la pierdas!

Y por último quiero plasmar un deseo… el deseo de equidad en el acceso a los tratamientos, de respeto y empatía de las obras sociales/seguros médicos, responsabilidad y compasión por parte de gobernantes, y que siempre exista interés científico en investigaciones que puedan mejorar la calidad de vida de aunque sea una persona.