Para qué celebramos este día? ….A veces cuando uno conmemora un día que tiene que ver con la enfermedad, quizás la palabra correcta para resaltar este día no sería el de «celebrar». Sin embargo, si hay algo que tenemos en común la mayoría de las familias que integramos la comunidad Glut1 de habla hispana es que este día lo gritamos, nos queremos hacer oir, ser visibles, que se llenen las redes acerca de lo que es el Glut1 y que todos los que nos conocen hablen de nuestros hijos. Por qué? Porque queremos que más niños y niñas puedan acceder a un diagnóstico y tratamiento adecuado.

Se cree que 1 cada 24 personas podría tener Déficit de Glut1, no estamos ni cerca! Asique en este día seguimos promoviendo que hayan más y más diagnósticos.

Acerca del Déficit de Glut1

El Déficit de Glut1 es un trastorno genético raro que afecta al metabolismo del cerebro.
Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC2A1, que regula la proteína encargada de transportar la glucosa al cerebro.
En estos casos, como la glucosa no se transporta apropiadamente, el cerebro se queda sin el ‘combustible’ necesario para crecer, desarrollarse y funcionar
normalmente causando un amplio rango de síntomas neurológicos.

Los síntomas más comunes son:

• Convulsiones
• Retraso Cognitivo, motor y/o de lenguaje
• Desórdenes de movimiento
• Bajo Tono Muscular
• Movimientos oculares
• Movimientos Paroxísticos
  
• Otros síntomas:

• Baja energía/baja resistencia
• ADD
• Problemas de memoria
• Alteraciones en el sueño

En la actualidad, el Glut1 no tiene cura pero sí tratamiento basado en la terapia
cetogénica.

INFORMATE. PORQUE LO QUE MÁS CUENTA ES DARSE CUENTA.

Más Info en: http://www.asglutdiece.org / http://www.g1foundation.org