Un año más. Un año más aprendiendo, sintiendo, y conectando con esta enfermedad con la que vamos por la vida.
Caí en la cuenta que, como hace nueve años cuando fui a la primera conferencia organizada por la Glut1 Foundation en Orlando, quedé admirada de tan solo observar a las familias y a cada persona y personita con Glut1,  sentí ganas de abrazar a aquellos profesionales que le ponen corazón a esta enfermedad, y una gran necesidad de agradecer profundamente la tarea titánica de la Fundación y a cada uno de sus miembros, y volví con la misma ansiedad, nervios y emoción de siempre de querer compartir con otros este camino.

Dallas fue especial. La empezamos a soñar y armamos un equipo. Deseamos el encuentro, el estar juntas y se logró : tres familias de España, una de Argentina, dos de habla hispana de los Estados Unidos y una de México… todas entusiasmadas por vernos y conversar compartiendo la misma lengua, no nos alcanzaban las horas! 

Si bien de la conferencia ya están los resúmenes tanto de las exposiciones científicas como clínicas, solo me atrevo a hacer un resumen con toda mi subjetividad de madre….

De la conferencia participamos un total de 357 personas, de 10 países, 94 familias, 77 pacientes, 30 hermanos/as, 22 cuidadores/as, 72 profesionales y 5 expositores de la industria y/o organizaciones.

Maria Rebbecchi, presidenta de la Glut1 Foundation abrió las jornadas preguntando a los presentes «¿Qué palabra usaríamos para describir esta enfermedad?» En pantalla pudimos ver como se armaba una nube de palabras donde la más grande (y más mencionada) era: COMPLEJA. También aparecieron otras palabras como: difícil, desafiante, frustrante, energía, multifacética , tratable, difícil, diferente, convulsiones, movimientos, entre otras.
Durante la primera jornada se realizaron sesiones científicas, y tal como lo dije en el encuentro en Buenos Aires, de allí me traje ESPERANZA. Escuché atentamente a profesionales que no había visto en las últimas conferencias, y a muchos investigadores jóvenes que se han interesado por el Glut1 y están explorando distintas líneas de investigación. Les confieso que procesar cuestiones científicas y técnicas y tanto experimentos con ratones (alejados por cierto de las distintas situaciones que vivimos a diario) no fue fácil, pero el hecho de que haya más gente hablando de Glut1 es una GRAN noticia. Porque cuando se habla de ciencia no solo se habla de los resultados que es lo que las familias esperamos ansiosamente, sino que hablar de ciencia es hablar de un camino, entonces que en este camino haya más personas involucradas e interesadas hablando de esta proteína en principalmente distintos laboratorios de Estados Unidos, es una luz en el camino. Y sobre todo actores de distintas especialidades: además de médicos, biólogos, bioquímicos, ingenieros, psicólogos, personas especialistas en inteligencia artificial y neurociencias, estudiantes…..Se está hablando de Glut1. 

También cabe destacar (así lo hizo el Dr. Juan Pascual) que se contó con la presencia de siete jefes de departamentos de neurología infantil de importantes hospitales de los Estados Unidos, sentando un gran precedente en un congreso de una enfermedad minoritaria.

En las sesiones clínicas, quizás lo más desalentador es escuchar a quien viene hace tantos años estudiando la enfermedad desde la genética, Umrao Monani, que trabajó con el Dr. De Vivo, y dirige un laboratorio en Nueva York que se dedica a estudiar enfermedades neurológicas y posibles tratamientos decir: “Qué poco logramos en estos años, por favor sean pacientes, trabajen con nosotros, prometemos hacer lo mejor que podemos”. 

Todavía falta para la cura genética…Quizás la luz qué creímos más cercana en la conferencia de San Diego, se alejó un poco….
Lo que se dejó bien en claro es que además de los fondos que son clave para cualquier investigación “hay cuestiones científicas y técnicas que hoy no se están pudiendo resolver”, dijo Pascual y agregó que de todas maneras “la terapia génica es el futuro”.

Recuerdo que las primeras conferencias que fui el foco estaba bastante puesto en la Terapia Cetogénica y en esta puedo decirles que se habló mucho de los síntomas, de los trastornos de movimientos, los síntomas en general y los tratamientos disponibles además de la Dieta, hasta el día de hoy. 

Asimismo, varios profesionales resaltaron que los síntomas pueden ir variando a lo largo del tiempo, y lo que pase hoy puede no pasar mañana y viceversa.

“El Glut1 cambia a lo largo de los años”, resaltó el Dr. Klepper en su resumen y advirtió que la  distonía impacta en los adolescentes, y la disartria es una de los mayores impactos en la calidad de vida

Cuando estás con tantos Glut1 instantáneamente uno no puede dejar de comparar….”el mío camina menos, habla peor, tiene esos movimientos…etc etc”. Lo que también en estas jornadas los profesionales dejan siempre en claro, y creo que hasta lo repiten cada vez más es que esta patología es muy individual, los síntomas pueden ser parecidos pero no siempre iguales, dependen del contexto, entorno, y los tratamientos no son para todos….
Con respecto a los tratamientos, durante la sesión de “Tratamientos en el horizonte”, en la que participaron los doctores Juan Pascual, Jörg Klepper y Michél Willemsen, este último, ante una consulta de una mamá de por dónde empezar a abordar los distintos síntomas de su hijo, este le respondió que la respuesta a esa pregunta dependía del problema qué más le interesaba abordar primero. 

En este sentido, señaló Pascual que a los tratamientos les dan cuatro meses para chequear si están funcionando, y van introduciendo de a una cosa a la vez. 

“Es una enfermedad compleja, no es solo un problema de energía en el cerebro, cómo se creía hace 20 años”, destacó Pascual en un momento y casi que me lo tengo que tatuar…. 

Durante los días del congreso también se llevaron adelante dos estudios de investigación con personas con Glut1: uno enfocado en los movimientos y otro en la parte cognitiva, liderados por equipos del Dr. Juan Pascual.
Se espera que los resultados realicen un gran aporte en cuanto a contar con evidencia  parámetros y variables cognitivas, de marcha, de movimiento, y de qué esperar en los próximos años. 

Estudio de Historia Natural

Nuestra querida Sandra Ojeda, directora Científica de la Glut1 Foundation, expuso acerca del gran proyecto que está llevando adelante que con la participación de toda la comunidad puede ser un aporte significativo a la ciencia y a los tratamientos.

Se trata de un Estudio de Historia Natural, es un estudio que sigue a un grupo de personas con una enfermedad determinada a lo largo de un tiempo, colectando información acerca de su salud para entender el desarrollo de la enfermedad, cómo va cambiando, cómo diagnosticarlo y tratarlo mejor.  

Ya la G1 Foundation, de la mano también de Sandra presentó hace unos años el proyecto Collective Voices- una tremenda herramienta que es muy usada por los profesionales porque muestra el perfil del Glut1 desde los síntomas a cuestiones de comportamiento.

En este caso,el estudio de Historia Natural, da un paso más en cuanto a perfil de los Glut incluyendo cuestiones médicas, en el marco por supuesto de términos de privacidad y confidencialidad. 

El objetivo es que los ensayos clínicos, las investigaciones que hoy mayoritariamente se hacen en Estados Unidos, se centren en los pacientes, en las familias y sus necesidades, que aporten datos para que los investigadores puedan tener un mapa de situación y un norte más allá de la teoría…

Para estudios clínicos es importante tener la data del paciente, y que pueda ser representativo: la mayor cantidad de personas participantes habrá “una mejor foto del G1”. 

A participar!!!! (Para más info contactar a Sandra sojeda@g1dfoundation.org y/o ingresar aquí)

Sesiones para familias

Las sesiones familiares siempre son un bálsamo y un punto de encuentro, no solo por su contenido sino por las personas que exponen. 

Tuvimos la oportunidad de escuchar a varios profesionales y también un panel representado por jóvenes y adultos con Glut1 de los Estados Unidos, que fueron respondiendo preguntas sobre su vida diaria, sus deseos, motivaciones y frustraciones. 

Aquí no quiero dejar de mencionar a una mamá que ante la pregunta de qué era lo peor de vivir con Glut1, ella respondió: “tener que explicarles a los médicos de qué se trata esta enfermedad”…

También lo hicieron un grupo de padres que inclusive respondieron preguntas de los chicos. Siempre es emocionante escuchar estos espacios donde uno logra alejarse un poco de su vida cotidiana y empatizar con lo que viven otros, llevar ideas para aplicar y absorber toda la garra y el amor que le ponen a su día a día. 

Un párrafo aparte merecen los padres de Drew: Pat y Jim. Drew partió hace unos años y sus padres continúan acompañando a todas las familias en las conferencias. Aquellos que tuvimos el honor de conocer a Drew sentimos que su alegría, y su sonrisa permanente sigue entre nosotros. Pat ha comentado que a Drew le encantaba “ser raro” y nos alentó a “tener esperanza”. Y si lo dice Pat….allá vamos! 

También nos dejó una sugerencia desde su experiencia. Cuando Drew falleció en su casa, sus padres contactaron enseguida al Dr. Pascual, con la inquietud de si los órganos de Drew podían ser útiles para la investigación del Glut1. Y así lo fue, hoy el cerebro y órganos de Drew están en estudio. Con lo cual, sus padres sugirieron que si a alguna familia le toca pasar por un momento así, pueda pensar en contactar en ese momento a la Glut1 Foundation. Por supuesto que nadie quisiera transitar por un momento así, pero el tenerlo en mente gracias a esta maravillosa familia que en medio de tanto dolor pensó en todas las personas con Glut1, es algo que vale la pena considerar.

De los distintos profesionales que se han sumado a la vida de las familias con Glut1, quisiera mencionar a Dana Pottschmidt. Dana coordina los grupos de adolescentes y jóvenes con Glut1 (que hablan inglés) realizando un acompañamiento en todo lo que tiene que ver con el comportamiento social. Dana brindó una gran charla titulada “Fomentando la Independencia”, y detalló los desafíos con los que se encuentran los chicos y las familias. 

Destacó la importancia de hacer foco en las fortalezas: explorar las habilidades (más el “puede” que el “no puede”), incluir metas a corto plazo, y empoderarlos dándoles opciones, y motivándolos.

Al hacer mención en “¿Por dónde empezar?”, Dana propuso ahondar en sus motivaciones y en qué significa para ellos vivir bien. Analizar también sus habilidades, el “no puede” no es lo mismo qué: “es imposible que pueda”; y proponer objetivos posibles, teniendo en cuenta que los desafíos grandes a veces requieren pequeños pasos.

Dana mencionó que a veces sentir empatía puede ser difícil para ellos/ellas, y sugirió ayudarlos a que se pongan en el lugar del otro, teniendo en cuenta que, en ocasiones, ellos no han descubierto sus valores y están inspeccionando quiénes son y cómo es la vida.

Asimismo, expuso acerca de las funciones ejecutivas, y la importancia de conocerlas para entender el comportamiento de nuestros hijos. Se refirió a la construcción de habilidades y apoyos, creando rutinas, recordatorios utilizando la tecnología, alarmas, dándoles tareas claras y simples. Advirtió sobre la clave de estar atentos a cualquier cambio que pueda desregularlos como así también la flexibilidad a la hora de ir ajustando las expectativas.

En cuanto a la dieta cetogénica, Dana hizo hincapié en la importancia de involucrarlos a la hora de planificar su comida, comprarla y hacerla teniendo en cuenta un entrenamiento y algunas apps que puedan ayudar.

La transición a la adultez puede traer un sinfín de emociones y complejizar algunos vínculos, con lo cual Dana sugirió ayudarlos a practicar el autocuidado, fomentando el cuidado emocional en general, explicándoles también qué cosas malas pueden sucederles, y entrenándolos a ser conscientes de sus emociones y también de la energía diaria que puede ir variando por el Déficit de Glut1.

Muy útil fue también la charla de la Chef Rachel Finn de Nutricia: ”Identificando medidas de seguridad en la cocina”. Durante su exposición brindó varios tips tanto de metodologías, como de herramientas adaptadas para que los chicos se cocinen, para seguir sumando a su independencia. 

A su turno, Jessica Kruger facilitadora del programa Sibshops, un programa diseñado para dar apoyo a los hermanos de personas con discapacidad y hermana de dos chicos con autismo compartió sus conocimientos y experiencia y nos invitó a ponernos en el lugar de una “hermana”, visibilizando emociones, pensamientos y sentimientos, y promoviendo la importancia de validar esto en esos hermanos. Destacó que “preocupación, culpa, frustración, soledad, vergüenza, falta de información, discriminación, ansiedad”, pueden ser algunos de los desafíos con los que se encuentren los hermanos/as.
“Es importante hacerles entender a los hermanos/as que está bien, y es esperable, no hacer las cosas 100% bien, y que serán amados incondicionalmente”, sostuvo en su presentación.

También mencionó las oportunidades con las que pueden ir creciendo estos hermanos/as al ir desarrollando fortalezas como la empatía, la tolerancia, la inteligencia emocional, lealtad, paciencia, el ser protectores/as, la madurez, entre otras.

Resaltó que es clave entender que los hermanos/as tienen preocupaciones únicas y también oportunidades únicas, y compartió algunos tips de acompañamiento a estos hermanos/as:

• Brindar tiempo aparte 1 a 1 solo para ellos
• generar espacios de discusión y preguntas acerca de la discapacidad 
• Tener las mismas expectativas (lo mejor que se pueda)
• Ser consciente de la parentificación – alentar a los niños a ser niños
• Hablarles del futuro
• Celebrar los triunfos individuales

“La interpretación de los padres acerca de lo que es la discapacidad es el factor más fuerte que impacta en la interpretación de los hermanos/as acerca de la discapacidad”, dijo.

Por supuesto que hubieron más saberes, emociones y pensamientos compartidos, este es solo un humilde resumen de algunas cosas que fui sistematizando junto a las bellas familias de Glut1, a las de habla hispana especialmente y también agradeciendo la presencia de los profesionales de la comunidad hispana la Lic. Verónica Cornejo, la Dra. Marisa Armeno, el Dr. Juan Pascual y el Dr. Málaga que tanto ponen de lo suyo por estar en estos encuentros, y seguir aprendiendo. 

Para terminar, algunos puntos que quisiera destacar:

• Hay más gente hablando de Glut1.
• No estaría tan cerca la terapia génica, pero es el futuro.
• “Es una enfermedad compleja, no es solo un problema de energía en el cerebro cómo se creía hace 20 años”, Dr. Juan Pascual 
• Síntomas: pueden ir variando a lo largo del tiempo, y lo que pase hoy puede no pasar mañana y viceversa. Pueden ser una combinación de los mismos o tener una sola cosa
• “Cada uno es especial y cada uno tenemos algo para contribuir” Dr. De Vivo
• “No olvidarse de la persona detrás de los síntomas”, Dra. Mackenzie Cervenka

(Gracias a cada uno y cada una que hizo posible este viaje, a las personas que me cuidan y cuidaron en cada momento del viaje, saben que son especiales…gracias por tanto….)

Material Disponible

La Glut1 Foundation viene realizando un maravilloso trabajo en la actualización de información de esta patología. Durante el congreso se presentó el nuevo folleto informativo. Miralo aquí

Algunas fotitos …….