love2Respuestas a preguntas sobre el Déficit de Glut 1, qué pasa en el cerebro de los que tienen esta enfermedad?  La epilepsia y el retraso en el desarrollo, las dietas, el uso de C7. La exposición brindada por el Prof. Dr.  Jörg Klepper del Children’s Hospital Aschaffenburg, de Alemania, en el marco de la conferencia realizada en julio del 2015 en Orlando por la Fundación Glut 1, responde a muchos cuestionamientos, advierte sobre las distintas opciones de dietas para el tratamiento y realiza interesantes observaciones para prestar atención. Además, celebra los avances científicos que hay en este diagnóstico.

Esta conferencia fue grabada en vivo y la traducción está hecha por la Intérprete Simultánea y Consecutiva, Ivon Gortari (millones de GRACIAS!!!!).

Prof Jörg Klepper

Todos necesitamos Glucosa para que nuestro cerebro funcione correctamente. Absolutamente todos. Es un combustible esencial para el buen funcionamiento de nuestro cerebro. La glucosa “nada” a través de nuestro flujo sanguíneo, y llega a nuestro cerebro con la ayuda de los “transportadores”. La glucosa nos provee energía, cómo? Es descompuesta por las cetonas y de esa manera entra en el ciclo en forma de energía.
Los pacientes que sufren Déficit de Glut1, tiene un nivel bajo de glucosa en el fluido cerebroespinal. Las consecuencias de este déficit se presentan en los pacientes cómo: convulsiones, trastornos en el movimiento y en la parte cognitiva, también un retraso en el desarrollo.
Las investigaciones han avanzado mucho en los últimos años. Brindemos por eso! Hay un artículo en un periódico médico que se llama Nature del 2014, donde describe perfectamente la estructura de los transportadores. Los transportadores tienen una estructura cristalina, esta estructura esta subdividida en tres: C y N que actúan como pinzas y el ICH que actúa como un pestillo englobando a C y a N para el transporte de glucosa. En términos más fáciles de entender; supongamos que que uno sea una cinta azul y el otro verde y que unidos formen una banda amarrilla, esa banda de color amarrilla actúa como un Pac – Man que come la glucosa y la transporta. Ahora bien, este Pac – Man solo transporta glucosa y ese canal por el cual la transporta debería estar libre de obstáculos para que el flujo sea fluído; pero cuando este canal sufre un bloqueo el transportador no llega a destino de manera exitosa. Y es como un círculo porque si el canal se bloquea, el Pac Man no puede en primer lugar comerla y en segundo lugar transportarla y llevarla hacia arriba. Es más fácil diagnosticar a un niño con Déficit de Glut 1, que a un adulto.
Hay un test que se realiza para medir la cantidad de glucosa en el fluído cerebroespinal. Se llama CSF, que mide los niveles de la glucosa en aquellas personas que tienen Déficit de Glut1. Los valores normales son de 70mg/dl por lo que las personas que sufren de Déficit Glut1 tienen un índice CSF menor a 70 mg/dl.
También existe el Déficit de Glut 2, no es considerada una entidad separada de Glut1. Es una variación de Glut1 con síntomas completamente diferentes a los clásicos ya conocidos de Glut1 pero también causada por mutaciones en los genes de tipo SLC2A1 incluyendo: movimientos de tipo hiperquinéticos, epilepsia +/-, anemia hemolítica +/- (que es causada por stomatin deficiency cryohydrocytosis), nadie aún entiende qué tiene que ver la anemia con la epilepsia, trastornos en el movimiento y retraso en el desarrollo.
La dieta cetogénica es el primer tratamiento y la primera opción. La dieta clásica cetogénica sería: 4:1 o 3:1 (grasas: proteínas y carbohidratos).
La dieta Atkins modificada también es utilizada para aquellos que tienen Def Glut1; pero hoy en día no hay mucha información a mano.
La dieta baja en glucemia aún no ha sido probada en personas con Déficit de Glut 1.

La dieta regular: por favor tener mucho cuidado en adoptar una dieta específica sin consultar al médico, ya que no todas las dietas son apropiadas para todas las personas que tienen Déficit de Glut 1, ni para todas las edades. Cada uno es un caso en particular.
La dieta Atkins modificada actúa muy bien en personas adultas que no quieren seguir la dieta cetogénica. Sin embargo; en Glut1 no sabemos si la dieta Atkins provee suficiente energía. No todos los pacientes la han probado y han reportado que han tenido éxito con esta dieta, hay mucha información que falta.
La deficiencia en selenio puede ser un problema en las dietas cetogénicas, ya que puede causar problemas cardíacos como por ejemplo; QT.
El alto nivel de grasa en las dietas cetogénicas puede aumentar el riesgo de arteroesclorosis. La distensibilidad del seno carotídeo y el grosor de la íntima carótida pueden ser un marcador temprano de Coppola (2014) y Kapetanakis (2014). Sin embargo; esto sólo fue visto y analizado durante el primer año de la ingesta de la dieta, luego la distensibilidad desaparece. Más información es necesaria y debemos monitorear carótidas por ultrasonido y así moniteorear una potencial arteroesclorosis. Mis documentos, que aún no han sido publicados, indican que la ingesta a largo plazo de la dieta cetogénica no parece promover el desarrollo de elevados lípidos y colesterol, siempre y cuando las grasas sean quemadas por el uso de energía. Si hay presencia de hiperlipidemia, entonces utilicen fórmula en vez de la dieta cetogénica, bajen el ratio de ketones, suplantarlo por carnitina , aumenten PUFAs y agreguen aceite MCT Ó encimas pancreáticas.

El desarrollo del crecimiento puede ser una preocupación ya que puede ser desacelerado; pero nada dramático.
Deberíamos enfocarnos en los efectos positivos de la dieta cetogénica: medicamentos anticonvulsivos, mejora en la parte cognitiva, más alerta y la mejora en el comportamiento y por ende mejora de calidad de vida. Además; las convulsiones mejoran con la dieta cetogénica. La parte motora también mejora en menor grado que lo demás, pero mejora al fin. El tema del habla responde menos a la dieta cetogénica.
Acetzolamida también ha sido utilizado en Déficit de Glut 1 en respuesta a la distonía inducida por el ejercicio paroxístico. Hay muchos informes con resultados conflictivos y respuestas, por lo que en la actualidad es difícil evaluar la opción para el tratamiento.
Al principio, pensamos que el tratamiento de las convulsiones era lo más importante. A lo largo de ese camino, otras preguntas surgieron, como por ejemplo; cómo tratar los desórdenes en movimientos paroxísticos. La epilepsia y el retraso en el desarrollo domina durante la infancia y la temprana edad de la infancia, y responde muy bien a la dieta cetogénica. Los desórdenes en los movimientos paroxísticos emergen durante los últimos años de la infancia y la pubertad y no entendemos aún porqué se dá asi. Los eventos paroxísticos no epilépticos son aplacados por medio del ejercicio.
El uso temprano de los ketones puede ser beneficioso y la pubertad puede ser un tema para los chicos que no quieren seguir esa dieta. Los adultos que tienen  Glut 1 presentan: 1/3 convulsiones; 1/3 espaticidad y 1/3 encefalopatía.
Triheptanoina también llamado C7, es un ketón éster artificial compuesto por 3 ketones que están vinculados con la parte central del sistema. Es un líquido que está en una temperatura ambiente y puede trabajar tal como lo hacen los ketones ingresando al ciclo TCA, a través de Acetyl Co A. Grasas normales también tienen números de carbonos. Triheptanoina tiene un número impar de carbonos (7) y empuja el ciclo de la energía a reacciones anapleróticas.

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