«La necesidad de hacer este encuentro  surge por la poca información que existe en España de la enfermedad. Queremos encontrar y unificar familias, y que los pacientes tengan una jornada juntos con otros niños y jovencitos que comen igual que ellos y tienen síntomas parecidos a los suyos», sostuvo Paqui Ruiz Moreno, una mamá y principal impulsora de la reunión.

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«Aspectos cognitivos», «El Déficit de Glut1 entrando en la adultez», «Los problemas del Triheptanion y los tests clínicos», «La Dieta como terapia»…estos son algunos de los temas que se trataron durante la 1er Conferencia Europea de Glut 1, organizada por la Asociación Italiana de Glut 1 en la ciudad de Milán durante los primeros días de octubre. Seguir leyendo «Resumen de la Conferencia Europea de Glut1» →

Con mucha emoción se vivió el pasado viernes el 1er Encuentro Latinoamericano de Glut 1 de familias y profesionales en el Hospital Garrahan. Ocho familias, ocho niños Argentinos diagnosticados con Déficit de Glut 1, y médicos especialistas en el tema se encontraron por primera vez en Buenos Aires para compartir experiencias, emociones, y un camino común transitado. Desde Santiago de Chile también se sumó una familia que siguió la reunión por Internet y toda la Familia de Glut1 de Latinoamérica estuvo atenta a cada momento compartido. Seguir leyendo «Familias con Glut1 se encontraron en el Garrahan» →

El próximo viernes 30/9 a las 13.30 hrs, en el HOSPITAL GARRAHAN, se realizará por primera vez en Latinoamérica un encuentro de familias de Glut 1 con el acompañamiento de una institución médica. Seguir leyendo «Encuentro de Glut 1 en el Garrahan» →

En toda enfermedad hay un gran número de palabras que la rodean, englobando síntomas, manifestaciones, tratamientos, etc. Este documento fue realizado por la Comisión Médica de la Glut 1 Foundation.
La traducción de la profesora Jimena del Azar y la revisión del Dr. Marcelo Di Blasi y la Dra. Marisa Armeno (Gracias!!) Seguir leyendo «Palabras Clave en el Deficit de Glut 1» →

La Fundación Glut 1 (Glut 1 Foundation) de los Estados Unidos publica interesantes boletines con información actualizada de investigaciones y encuentros sobre Glut 1. Intentando que sean cada vez más las familias de habla hispana que puedan acceder a esta información es que trabajamos junto al Comité de Educación de la Fundación en la traducción del Boletín al español. Seguir leyendo «El Boletín de «Glut1 Foundation» ahora en español» →

«Cuando uno tiene un hijo con discapacidad, uno se encuentra muchas veces y dependiendo el grado de discapacidad, sin querer queriendo eligiendo por él. Y no solo en el vestuario, sino que también, en la comida, la música, los juegos, las actividades, con quién juntarse, etc, etc». Seguir leyendo «Cuando decidimos por ellos» →

«Al menos la mitad de los médicos que visitaron nuestro stand no sabían sobre el Déficit de Glut1 antes de visitarnos y no temieron expresar que no tenían conocimientos al respecto», contaron entre otras cosas las madres de la Fundación Glut 1 que participaron en Berlín, Alemania, de la Reunión de la Sociedad Internacional de Parkinson y Desordenes del Movimiento. Seguir leyendo «Glut 1 en congreso de Parkinson y Desordenes del Movimiento.» →