Durante muchos años hemos convivido con un paradigma que nos llevó a confundir los derechos con las necesidades. Creo que todos coincidimos con que cualquier ser humano tiene derecho a una vida digna. Pero qué tiene que ver esto conque una persona tenga necesidades distintas a otras. Todos las tenemos.

Y para ejemplificar esta idea que viene rondando en mi cabeza desde que hablé con mi amiga Mequi, maestra integradora de un colegio en Buenos Aires, es que creo que el ejemplo más claro se da en el ámbito de la educación.

Hace veinte años que Tomy hace distintas terapias: terapia ocupacional, terapia del lenguaje, kinesiología, equinoterapia….y varias más que han ido y venido.

Escuchaba hace poco a mi amiga Luli (gran fonoaudióloga/logopeda) y me cayó una ficha que le compartí «es agotador ser madre y encima que te pidan que seas terapeuta en casa». Luli se rió y me dijo, lo que ya escuché de muchas terapeutas «es que el tiempo en consultorio a veces es poco».

Recién termino mi segundo día de un retiro de tres días. Casi al cierre donde algunos participantes compartieron preguntas y reflexiones, ella abrió el micrófono, y un poco queriendo sumar a la inquietud de una compañera, contó parte de su historia y ahí recordé.

Quizás alguna vez me haya preguntado por qué tengo dos hijos con distintos diagnósticos y tratamientos…pero si me lo pregunté no le di importancia a la pregunta y menos a la respuesta. Lo que sí muchas veces me pregunté es para qué.

Mi compañera de retiro, una señora con voz calma y quizás un poco tímida, contó que hace más de un año falleció su hijo y que en un momento de meditación el preguntarse «para qué» le había pasado lo que le pasó encontró el sentido a su vida. Se dió cuenta que todo ese para qué confluía en el amor: el amor como centro del sentido de su vida.

Con ustedes….mi CHARLA TED sobre el Déficit de Glut1 y la experiencia de andar por la vida sin un diagnóstico.

Listo, lo dije!!! 

Qué lindo que voy a viajar!!! Si claro, me encanta viajar, es una de las cosas que más disfruto en la vida, pero la previa ufffffff quedo de cama literal.

Confieso que cada año que pasa, por suerte, lo registro cada vez más, el tema es que sigo llegando con lo justo, con la lucecita del combustible titilando!! 

Cuando uno viaja con hijos con discapacidad que tienen un tratamiento especial que incluye, en nuestro caso medicación y dieta, al ítem «¿qué llevo de ropa?”, se le suma “NO podés olvidarte NADA!!”. Y “NADA” es NADA.

Luego de varios meses de trabajo la Glut1 Foundation presentó el proyecto «Voces Colectivas», el primer gran proyecto de investigación que buscó obtener información acerca de pacientes y familias con Déficit de Glut 1.

183 personas participaron de la encuesta de 31 países, incluyendo a Argentina, completaron un mapa de situación de la persona con Glut1, con el objetivo de aportar datos para que especialistas que estudian la enfermedad puedan tener un mayor nivel de entendimiento del día a día tanto del paciente como de los familiares. Con esta información también se pudieron identificar mejor la amplitud de síntomas, y promover un desarrollo más efectivo de ensayos clínicos que lleven a mejores tratamientos.
Edades de diagnóstico, cómo se diagnosticó, los síntomas, la atención médica, los desafíos, la calidad de vida, el desarrollo, la adolescencia, los aspectos cognitivos, emocionales y sociales, son algunos de los puntos que verán plasmados en este completo informe acerca del Glut 1.

Resultados Proyecto «Voces Colectivas»

Hace pocos meses la historia de un amigo me hizo despertar.

Compartiendo momentos y personas que nos acompañan en esta vida, Fran me contó que tenía un amigo de su infancia que está en silla de ruedas y que ahora de grande en encuentros sociales comenzó a percibir un gran enojo de su amigo, hacia todo en general. Fran comenzó a registrar un sinfín de emociones y pensamientos hacia el amigo, pero también emociones como amigo.

Desde Glut1Mom junto a la Glut1 Foundation y AsGlutDiece presentamos una síntesis de la Conferencia de Glut 1 organizada por la Fundación Norteamericana en la ciudad de San Diego del 11 al 15 de julio.

La conferencia de Glut 1 desarrollada días atrás en la ciudad de San Diego, Estados Unidos, y organizada por la Glut1 Foundation dejó esperanza en cuanto a la cantidad de científicos e investigadores que se están acercando a nuestra comunidad ampliando las áreas de investigación para un futuro más alentador.

Del encuentro participaron aproximadamente 291 familias, 71 científicos, 11 países, 63 personas con Glut1, 43 hermanos/as, 62 profesionales de distintas áreas de la salud.

Para qué celebramos este día? ….A veces cuando uno conmemora un día que tiene que ver con la enfermedad, quizás la palabra correcta para resaltar este día no sería el de «celebrar». Sin embargo, si hay algo que tenemos en común la mayoría de las familias que integramos la comunidad Glut1 de habla hispana es que este día lo gritamos, nos queremos hacer oir, ser visibles, que se llenen las redes acerca de lo que es el Glut1 y que todos los que nos conocen hablen de nuestros hijos. Por qué? Porque queremos que más niños y niñas puedan acceder a un diagnóstico y tratamiento adecuado.